Listeriosis y embarazo

A proposito de lo que ha salido en las Noticias los ultimos días

La información debajo ayudara a determinar si la exposición prenatal de listeriosis podría incrementar el riesgo fetal. En cada embarazo, las mujeres tienen un 3 a 5 % de probabilidades de tener un bebe con algún defecto del nacimiento. La información contenida en esta hoja de información no deberá de ser usada como sustituto del cuidado medico y consejos de su proveedor de salud.

Que es listeriosis?
Listeriosis es una infección causada por la bacteria Listeria Monocitogenes. Esta bacteria se encuentra en la tierra, en el polvo, en el agua, y en los productos crudos no lavados, pescado, aves no bien cocidas, productos preparados como carnes frías, salchichas y heces de animales domésticos y salvajes. La fuente mas común de infección es la comida contaminada como la ensalada de col, leche no pasteurizada, quesos frescos; otros productos lácteos y pateé. Una vez que se adquiera la infección, La Listeria vive en el tracto intestinal. Hay varios tipos de Listeria, pero solo Listeria monocytogenes es causa de preocupación en los humanos.

Quienes están en riesgo de contraer listeriosis?
Listeriosis ocurre en .7 por 100,000 personas. Las mujeres embarazadas, los jóvenes y los adultos mayores de 60 anos, adultos con sistema inmunológico débil tienen mayor riesgo de ser infectados. La listeriosis puede ser prevenida siguiendo unas pocas recomendaciones.

Que precauciones debo tomar para evitar la infección?
Evitar comidas como quesos frescos (feta,brie,camembert, mexicanos, queso blue,etc.), carnes frías, y lavar muy bien los productos pueden reducir los riesgos de quedar infectado con Listeria. También, evitar leche no pasteurizada y productos lácteos no pasteurizados. No hay necesidad de evitar quesos pasteurizados, queso crema, requesón o yogurt. Además, cocer bien las carnes crudas así como mantener separadas las carnes crudas de las verduras podría ayudar. Finalmente, recalentar comida o comer comida ya hecha como hot dogs hasta que hiervan bien antes de comerlas reducen el riesgo de la infección.

Como se si he sido infectado con Listeria?
Una prueba de sangre puede detectar si has sido infectado con Listeriosis. Los síntomas de Listeriosis varían mucho desde no síntomas hasta diarrea, fiebre, dolor muscular, dolor articular, dolor de cabeza, rigidez de cuello, dolor de espalda, escalofríos y sensibilidad a la luz, dolor de garganta con fiebre y glándulas inflamadas.
Estos síntomas pueden iniciar a las 2 a 8 semanas después de haber comido comida contaminada.

Estoy embarazada y he sido infectada con Listeria. Esto podría afectar a mí bebe?
Aunque una mujer pudiera estar infectada, es posible que el bebe no lo estuviera. Desafortunadamente, hay riesgo de aborto, mortinato, infección uterina, parto prematuro y muerte en el recién nacido en el periodo en el que la mujer se encuentre infectada con Listeria durante el embarazo.
Estas complicaciones pueden ocurrir de 2-14 días después de la infección materna. El diagnostico temprano y el tratamiento condosis altas de antibióticos pueden prevenir la infección del bebe y resultar un nacimiento de un bebe saludable.

No se ha reportado un incremento de perdida del feto o de defectos del nacimiento en mujeres que no tuvieron síntomas de infección. Recientemente, no hay evidencia que la listeriosis cause repetidos abortos en las mujeres. Hay de cualquier modo, un riesgo ligero en el incremento de meningitisen bebes, que ocurre 2 semanas después del parto, y es posiblemente relacionado por la presencia de Listeria en el canal del parto de la mama.

Hay algún modo de saber si mi bebe ha sido infectado o dañado por la listeriosis?
La misma prueba de sangre que se hace para la madre se puede realizarse en el bebe después del nacimiento para detectar si el niño a sido infectado con Listeria. Un ultrasonido para ver al bebe puede usarse para saber si hay algún agrandamiento del corazón, un intestino engrosado, o un incremento del grosor de las paredes del estomago, que es lo que ocurre algunas veces
cuando el bebe ha sido infectado con Listeria.

Hay algunos tratamientos para listeriosis durante el embarazo?
Listeria tiene una fuerte habilidad para sobrevivir y crecer en las células; por lo tanto, grandes cantidades de antibiótico como ampicilinas y penicilinas son generalmente recomendadas. La terapia materna con grandes dosis de antibióticos ha resultado exitosa para el desarrollo del bebe, permitiendo el decremento de la incidencia de partos prematuros y mortinatos.

Tiene alguna importancia si el papa del bebe estuvo expuesto a Listeria antes de quedar embarazada?
No hay evidencia en que se relacione la exposición paterna a Listeria con un aumento en la incidencia de infección durante el embarazo.

Lupus Eritematoso Sistemico y complicaciones en el Embarazo

Mayores tasas de cesáreas, preeclampsia, infecciones, trombosis y muertes maternas.

Dres. Clowse MEB, Jamison M, Myers E, et al.
Am J Obstet Gynecol 2008;199:127.e1-127.e6.

A medida que el tratamiento del LES mejora, más mujeres pueden quedar embarazadas. En los últimos 40 años, la evolución de sus embarazos ha evolucionado mucho. La tasa de abortos espontáneos descendió de 43% en la década de 1960 a 17% en el año 2000. Sin embargo, los riesgos de complicaciones maternas durante los embarazos en mujeres con LES no ha sido bien documentados.
En este estudio, los autores revisaron la Nationwide Inpatient Sample (NIS), una base de datos importante que incluye información detallada sobre el 20% de todas las internaciones en Estados Unidos. Los datos fueron presentados como un resumen en la 70ª Reunión Anual del American College of Rheumatology, en noviembre de 2006.Material y métodos Basados en los datos de la NIS del período 2000-2003, los autores buscaron los cálculos de riesgo de complicaciones más raras pero potencialmente graves, como la trombosis, la infección y la muerte maternas. Se compararon las complicaciones maternas y del embarazo de todas las mujeres admitidas por embarazo, con o sin LES.
Resultados
En los 4 años analizados hubo más de 16,7 millones de internaciones por parto de las cuales 13.555 correspondieron a mujeres con LES. La mortalidad materna fue 20 veces superior entre las mujeres con LES. Los riesgos de trombosis, infección, trombocitopenia y transfusión fueron 3 a 7 veces superiores en las mujeres con LES. Estas embarazadas también tuvieron mayor riesgo de operación cesárea (riesgo relativo. 1,7), parto pretérmino (riesgo relativo: 2,4) y preeclampsia (riesgo relativo: 3) que las otras mujeres. Las pacientes con LES tuvieron mayor posibilidad de tener otras enfermedades, como diabetes, hipertensión y trombofilia, asociadas con una evolución adversa de la gestación.
Complicaciones del embarazo
Las mujeres con LES tuvieron una tasa de complicaciones del embarazo 2 a 4 veces superior que la población sin LES. Más de un tercio de las mujeres con LES fueron sometidas a operación cesárea y el 25% fue internada por parto pretérmino. La preeclampsia se diagnosticó en el 22,5% de las mujeres con LES. El porcentaje de preeclampsia, parto pretérmino y velocidad del crecimiento intrauterino siguió elevado después de hacer los ajustes estadísticos por la edad. La restricción del crecimiento intrauterino o fetal ocurrió en el 5,6% de los casos de embarazos LES, pero en la base de datos no consta el peso al nacer, de manera que no se pudo saber la frecuencia de niños pequeños en relación con su edad gestacional.
Complicaciones médicas
Las mujeres con LES mostraron más complicaciones médicas durante el embarazo que las mujeres sanas, con un riesgo de muerte 20 veces superior y una tasa actual anual del 0,32% de todos los embarazos LES. También el riesgo de sepsis y neumonía fue varias veces superior, aunque el riesgo absoluto de infección permaneció bajo. Las infecciones posparto fueron algo más comunes.
Las complicaciones hematológicas son comunes en estas mujeres y también en el embarazo. La anemia estuvo presente en el 12% de las parturientas con LES y las trombocitopenia las afectó 8 veces más. Es posible que estas anormalidades hematológicas se hayan combinado con el riesgo triplicado de transfusiones que tienen estas embarazadas. Se destaca que la frecuencia de la hemorragia posparto solo fue un poco más elevada que en el resto de la población. El riesgo de tromboembolismo venoso aumentó 5 a 8 veces y el riesgo de accidente cerebrovascular 6,5 veces, comparadas con otras mujeres.
Comentarios
Cuando se compararon con otras mujeres, las mujeres con LES tenían mayor riesgo de muerte materna, preeclampsia, parto pretérmino, trombosis, infección y complicaciones hematológicas durante el embarazo. Esto indica la necesidad de monitorear tanto a la madre como al feto y la intervención de clínicos y reumatólogos durante el embarazo.
En la cohorte NIS, las mujeres con LES tenían varios factores de riesgo demográficos y médicos relacionados con una mala evolución del embarazo, más allá del diagnóstico de LES. Las mujeres eran de mayor edad y había más afroamericanas, en comparación con la población sin LES. Como era de esperar, dada la historia natural del LES, las pacientes tenían mayor incidencia de comorbilidades, como la diabetes, la hipertensión, la hipertensión pulmonar y la insuficiencia renal.
El tratamiento con corticosteroides durante el embarazo puede aumentar el riesgo de diabetes e hipertensión. La hipertensión pulmonar y la insuficiencia renal son complicaciones con riesgo de vida del LES grave. Los autores consideran que el bajo número de embarazos entre las enfermas de LES estaría evidenciando que las pacientes tienen conciencia de las contraindicaciones relativas que tiene el embarazo. La elevada tasa de mortalidad de las embarazadas con LES observada en la NIS pone de relieve la importancia de la vigilancia de sus embarazos.
Las mujeres con LES no embarazadas tienen mayor riesgo de trombosis venosa y arterial. El embarazo también aumenta 3 veces el riesgo de trombosis, aun en mujeres por lo demás sanas. Sin embargo, en este estudio se halló que el riesgo de trombosis aumentó aún más en mujeres con LES (10 veces luego de hacer el ajuste de la edad). De ello se deduce que 1,7% de los embarazos de mujeres con LES tiene complicaciones trombóticas. Dado lo elevado de este riesgo, es importante evaluar cuidadosamente a estas mujeres. También hay que tener en cuenta otros factores de riesgo trombóticos, como la trombofilia (en particular la presencia de anticuerpos antifosfolípidos), la hipertensión, el tabaquismo y la inmovilidad, con el fin de tomar medidas profilácticas.
El riesgo de infección también está aumentado. Dicho riesgo está dado tanto por la desregulación inmunológica que acompaña a la enfermedad como por el tratamiento inmunosupresor y se ve reflejado en el mayor riesgo de neumonía y sepsis. La frecuencia de ambas enfermedades observada en el estudio es similar a la esperada en pacientes con LES no embarazadas.
Hasta el momento, este estudio es el más importante para describir el riesgo de nacimiento por cesárea, parto pretérmino y preeclampsia. Sin embargo, la base de datos NIS no incluye datos de la edad gestacional o el peso al nacer. Los datos sobre pérdida fetal corresponden a pacientes ambulatorias y no constan en la base de datos. Este estudio confirma las tasas informadas por otros trabajos sobre operación cesárea: más de un tercio de los partos fueron quirúrgicos. Aunque en esta cohorte el 20,8% de los embarazos LES tenía diagnóstico de trabajo de parto pretérmino, no equivale al cálculo de nacimientos pretérmino. Las mujeres con ruptura prematura de membranas, parto inducido farmacológicamente u operación cesárea por indicaciones médicas pueden tener un parto prematuro sin trabajo de parto prematuro. En una revisión bibliográfica de cohortes con embarazos LES, un tercio de esos embarazos finalizó en parto pretérmino. Los factores de riesgo asociados con nacimiento prematuros en esas cohortes aumentaron la actividad del LES antes y durante el embarazo, la preeclampsia y la hipertensión, el uso de prednisona y la presencia de complemento bajo.
Este estudio confirma que la preeclampsia es un problema importante en los embarazos LES. Los autores incluyeron el código ICD-9 para la hipertensión en el embarazo y la preeclampsia leve y grave en esta categoría. La distinción entre preeclampsia y nefritis lúpica (proteinuria, sedimento urinario patológico e hipertensión) puede ser difícil y a veces imposible. La distinción tiene importancia clínica ya que el tratamiento de la preeclamapsia y de la nefritis lúpica es diferente (parto e inmunosupresores, respectivamente). Los autores sospechan que algunas pacientes con diagnóstico de preeclampsia en este estudio en realidad tienen nefritis lúpica. Aun ante esta dificultad, dicen, todavía se puede establecer que un quinto de los embarazos se complica con hipertensión importante o preeclampsia. La cohorte NIS representa a las mujeres internadas en todos los tipos de hospitales, registrando los datos de mujeres con todos los grados de LES. Esto hace que la cohorte lúpica de NIS sea más representativa de las pacientes con LES asistidas por la comunidad obstétrica.
Debido al gran tamaño de la base de datos NIS, los autores pudieron hacer un análisis de variables múltiples utilizando la edad materna. Por desgracia, en el 29% de las embarazadas no consta la raza. Luego de comparar por edades, el riesgo relativo de complicaciones gestaciones no cambia. Sin embargo, varias enfermedades concomitantes, como la diabetes gestacional, la insuficiencia renal y la hipertensión pulmonar, se muestran muy dependientes de la edad.
El problema principal de este estudio es que no puede confirmar el diagnóstico de LES incluido en la NIS. Por esta razón, los autores utilizaron el código ICD-9, al cual consideraron más preciso y disponible. Ellos creen que en la cohorte fueron incluidas algunas mujeres con títulos positivos de anticuerpos antinúcleo pero que no cumplían con los criterios de LES del American Collage of Rheumatology. Sin embargo, en virtud de que en la epicrisis de la historia figuraba el diagnóstico de LES, consideraron que la enfermedad era lo suficientemente sintomática como para merecer ser mencionada.
El NIS no incluye la edad gestacional en el momento del parto ni datos sobre el recién nacido, como el puntaje de APGAR, el peso al nacer o la presencia de anormalidades congénitas. Por lo tanto, no comentaron la tasa de nacimientos prematuros, bajo peso al nacer u otras complicaciones del recién nacido. Debido a la naturaleza de la base de datos, no se pudieron relacionar otras internaciones de la misma paciente. Indudablemente, dicen, algunas mujeres fueron internadas varias veces durante su embarazo, y estas internaciones fueron consideradas en forma separada. Asimismo, es posible que en la internación para el parto no se hayan registrado algunas complicaciones médicas que ocurrieron durante el embarazo, como las infecciones.
Hasta el momento, este es el estudio más grande sobre embarazos en mujeres con LES y brinda una evaluación nacional de las complicaciones del embarazo. Por otra parte, demuestra que la mayoría de las mujeres con LES pueden tener una buena evolución del embarazo. Sin embargo, en estas mujeres el embarazo puede ser riesgoso con mayores tasas de cesáreas, preeclampsia, infecciones, trombosis y muertes maternas que en otras mujeres. También se confirmó que otras complicaciones médicas (trombosis, infección, anormalidades hematológicas) son más comunes en las pacientes con LES. Sin embargo, cuando se comparó con los riesgos que tienen las mujeres con LES no embarazadas, los riesgos durante el embarazo no fueron elevados. Esta comparación demuestra que, aunque el embarazo puede plantear un riesgo para las mujeres con LES, este riesgo puede no ser mayor que el de cualquier otro año en la vida de estas mujeres.
Otros estudios de cohorte han identificado factores de riesgo como la actividad creciente del LES antes y después del embarazo, de la nefritis lúpica y de la hipertensión que ponen a la mujer con LES y sus embarazos en un riesgo elevado. Se requieren otros estudios de cohorte para estratificar el riesgo de cuadros raros, basados en esos factores, para brindar un consejo más personalizado a las pacientes con LES que desean embarazarse.

Tratamiento de la Incontinencia de Orina de Esfuerzo con tecnica T.O.T.

Tratamiento de la incontinencia de orina de esfuerzo en la mujer mediante cirugía mínimamente invasiva: Utilidad de slings con vía de abordaje transobturatriz.

A raíz de la comercialización y el éxito de la técnica TVT® para el tratamiento de la incontinencia urinaria de esfuerzo femenina en 1996 otros productos similares, han ido apareciendo en los últimos años, creando en el urólogo disyuntiva de cuál puede presentar las mayores ventajas. El fundamento de todas estas técnicas es el mismo: colocar un sling sin tensión debajo del 1/3 medio de la uretra, de forma que cierre la uretra en situaciones de stress. Con ello se consigue un refuerzo "funcional" de los ligamentos pubouretrales y uretropélvico, asegurando una adecuada fijación del tercio medio de la uretra al pubis y simultáneamente reforzar la hamaca vaginal suburetral y su conexión con los músculos pubocoxígeos. Los slings pueden ser colocados por vía suprapúbica o transobturatriz, siendo el material base en todos ellos el polipropileno.

Sistema de Señalizacion para cesareas muestra beneficios

Issue 15: 19 ago 2008 Fuente: European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2008;in press

Un ensayo de un nuevo sistema de codificación de colores como la de los semáforos para especificar la urgencia de una cesárea ha mostrado disminuir considerablemente el tiempo desde la decisión hasta el parto.
Especialistas de centros de Pierre-Benite y Lión, Francia, desarrollaron y probaron la herramienta de comunicación, la que tiene como objeto ser utilizada por los obstetras visitados para transmitir el grado de urgencia de una cesárea al resto del equipo perinatal.
Para el sistema tricolor, se sugirió que el rojo debía utilizarse para indicar casos muy urgentes correspondientes a situaciones de potencial peligro para la vida (para la madre o para el feto) y que requerirían un tiempo ideal desde la decisión hasta el parto (el intervalo de tiempo desde que se toma la decisión de realizar una cesárea, hasta el nacimiento del niño) de 15 minutos.Éste cubre siete situaciones: Hemorragia por placenta previa, desprendimiento de placenta, prolapso de cordón umbilical, sospecha de ruptura uterina, falla de parto vaginal instrumental realizado por ritmo cardíaco fetal anormal, bradicardia fetal aguda sin recuperación, y convulsiones maternas relacionadas con eclampsia.
El código naranja se refería a los casos urgentes, que necesitarían un intervalo ideal de decisión-parto de 30 minutos. Se sugirió que éste incluyera los casos de falla de parto vaginal instrumental, y los casos de ritmo cardíaco fetal anormal persistente.El código verde se utilizaría en los casos sin urgencia, con un intervalo ideal de decisión-parto de 60 minutos. Éste incluiría cesáreas realizadas debido a falla de progreso o a presentación anormal.La intención de los desarrolladores es que el obstetra visitado informe al equipo perinatal el código (rojo, naranja o verde) tan pronto como se considere necesaria una cesárea.
Los investigadores presentan los hallazgos de la prueba de su sistema en un nuevo trabajo a ser publicado en European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. En éste comparan intervalos de decisión-parto en dos períodos de 6 meses: Antes y después de la introducción del sistema. Antes de introducir el sistema, se informó detalladamente al personal relevante del hospital sobre el nuevo esquema.El estudio se limitó a todas las cesáreas de emergencia en los períodos de estudio: 96 casos en el primer período (15 considerados muy urgentes, o rojo, y 81 considerados urgentes, o naranja) y 78 casos en el segundo período (14 considerados muy urgentes, o rojo, y 64 considerados urgentes, o naranja).
El intervalo promedio general desde la decisión hasta el parto antes de la introducción del código fue de 39,6 minutos. Después de la introducción del código esto se había reducido considerablemente, a una media de 31,7 minutos.
El intervalo promedio desde la decisión hasta el parto para los casos muy urgentes (rojo) se redujo de 21,3 minutos a 19,1 minutos, mientras que el intervalo promedio desde la decisión hasta el parto para los casos urgentes (naranja) se redujo de 42,5 minutos a 34,4 minutos.
Se observaron reducciones en el tiempo desde la decisión hasta el quirófano, y en el tiempo desde la incisión hasta el parto. El período de preparación intermedio, desde el arribo de la paciente al quirófano hasta la primera incisión, fue el mismo antes y después de la introducción del código.
Los investigadores concluyen que el estudio indica que “el uso del código tricolor podría disminuir notablemente el intervalo desde la decisión hasta el parto en las cesáreas de emergencia”, comunicando claramente el grado de urgencia entre los miembros del equipo perinatal. Y agregan que se necesitan estudios prospectivos para investigar más el uso del sistema.

Examen de Papanicolau

¿Qué es un examen de Papanicolau?

Un examen de Papanicolau es un examen usado para detectar células que podrían convertirse en cáncer de cervix, la parte del útero que se conecta a la vagina. Esta prueba también detecta infecciones y otras células cervicales anormales.
Desde que fue introducido por George Papanicolau en la década de 1940 (por quien se le dio este nombre), el examen de Papanicolau se ha convertido en la herramienta para detectar el cáncer más exitosa que jamás se haya inventado. Esta simple prueba ha reducido en un 70 por ciento las muertes producidas por cáncer en las mujeres.

¿Con qué frecuencia debo hacerme uno?
Usted debe realizarse el examen de Papanicolau de manera rutinaria desde el momento que tiene relaciones sexuales por primera vez (o desde los 18 años, cualquiera que suceda primero) hasta la etapa final de la menopausia. Muchos expertos recomiendan que se haga el examen todos los años; sin embargo, si con frecuencia los resultados son negativos, es posible que su médico le sugiera que se someta a este examen en intervalos más prolongados.
Usted debe realizarse un examen de Papanicolau todos los años si alguno de los siguientes enunciados aplica en su caso:
· Si ha tenido múltiples parejas sexuales o si ha estado con un compañero que ha tenido múltiples parejas sexuales.
· Si usted tuvo su primera relación sexual antes de cumplir 18 años.
· Si usted ha tenido un compañero sexual cuyas parejas anteriores incluyeron a alguien con cáncer cervical.
· Si usted tiene antecedentes médicos de infección por herpes genital o de verrugas genitales causadas por el virus del papiloma humano.
· Si usted es VIH positivo.
· Si usted fuma.
· Si su sistema inmune se encuentra más bajo de lo normal (por ejemplo, como resultado de una cirugía de transplante reciente).
· Si tiene antecedentes de exámenes de Papanicolau con resultados anormales.
· Si ha tenido cáncer cervical, uterino, vaginal o vulvar.
Realizarse la prueba no es un requisito de carácter obligatorio, sin embargo, someterse al examen de Papanicolau es una precaución que salva la vida de miles de mujeres en los Estados Unidos todos los años. Las compañías de seguros a menudo pagan por este examen como parte normal de un examen pélvico anual.
Si usted no está asegurada o si su seguro sólo cubre una prueba cada tres años, llame a una clínica local de mujeres o a una de las clínicas de salud de su ciudad. Muchos de estos lugares ofrecen exámenes gratuitos de Papanicolau.

¿Cómo me preparo para un examen de Papanicolau?
· No tengas relaciones sexuales durante las 24 horas anteriores al examen.
· No acudas a la citología mientras tengas la menstruación.
· No utilices ninguna ducha vaginal, espermicida o cualquier medicamento o lubricante para la vagina dos o tres días antes del examen.

¿Qué sucede durante el procedimiento?
Es muy sencillo. El médico o enfermera le pedirá que se acueste boca arriba y coloque sus pies en una especie de estribos, los que a menudo están acolchados para su comodidad. Luego, él o ella utilizará un instrumento llamado espéculo para separar ligeramente las paredes de su vagina y mantenerlas abiertas durante el examen (hoy en día muchos médicos calientan sus espéculos para que no se sientan fríos al contacto). Con la ayuda de un cepillo pequeño o una espátula, él o ella extraerá algunas células de la superficie de su cuello uterino.
Esta muestra es colocada sobre una lámina de vidrio, rociada con un químico fijador y enviada a un laboratorio para ser examinada.

¿Quién examina mi examen de Papanicolau?
Laboratoristas calificados ponen su muestra debajo de la lente del microscopio y la examinan para ver si encuentran células anormales. Luego, le dan una clasificación y se la envían de vuelta a su médico, quien se pone en contacto con usted para darle a conocer los resultados.
Por lo general, éstos están listos entre 10 y 14 días. Algunos médicos se comunican con la paciente sólo si se encontró alguna anormalidad, sin embargo, si usted no oye noticias de su médico, llame y pida sus resultados. De esta manera, cualquier hallazgo sospechoso no pasará inadvertido.

¿Qué significa la clasificación de mi examen de Papanicolau?
Los médicos han clasificado los exámenes de Papanicolau en diferentes formas a través de los años, lo cual ha causado mucha confusión. En la actualidad, muchos ginecólogos prefieren desglosar los resultados de los exámenes de Papanicolau de esta manera:
• Normal o un subconjunto de normal, como por ejemplo "irritación" o "signos de infección"
• Probablemente normal, pero que muestra cambios leves que deben examinarse con regularidad o que necesitan de exámenes adicionales
• Cambios pre-cancerosos
• Cáncer superficial o en etapa temprana
• Cáncer invasivo
Todas las herramientas utilizadas para realizar pruebas o exámenes conllevan la posibilidad de presentar errores; los exámenes de Papanicolau no son la excepción.
En algunas ocasiones, puede suceder que un laboratorio clasifique un examen de Papanicolau como normal, aun cuando éste contenga células anormales (esto se conoce como falso negativo) o que lo clasifique como anormal aun cuando el cuello del útero esté perfectamente bien (esto se conoce como falso positivo).
Ambos casos son raros; menos del 1 por ciento de los exámenes de Papanicolau resultan ser falsos negativos.
Los exámenes ginecológicos anuales que incluyen exámenes de Papanicolau constituyen la mejor forma de protegerse contra un falso negativo.

¿Y si mi muestra no es normal?
No se asuste. A pesar de que puede ser atemorizante escuchar que su examen de Papanicolau ha sido clasificado como anormal, es probable que usted no tenga cáncer. Obtener un resultado anormal en la mayoría de los casos significa que existe un problema menor en el cuello del útero, el cual posiblemente ni siquiera necesite de tratamiento. Es probable que le pidan que regrese ya sea para un segundo examen de Papanicolau o bien para realizar más exámenes.
Algunas veces, los resultados de un examen de Papanicolau se clasifican como anormales sencillamente porque el laboratorista tuvo dificultades a la hora de leer la muestra.
Si los resultados de su examen de Papanicolau revelan que algunas células son anormales, entonces usted tiene lo que se conoce como displasia cervical leve, la cual se considera como una condición pre-cancerosa. ("Plasia" significa crecimiento y el término "displasia" significa que algunas células no están creciendo de manera normal).
Esta condición es fácil de tratar y el cáncer casi siempre puede prevenirse. En la displasia severa, una parte de la superficie del cuello uterino está cubierta con células anormales, pero sólo la superficie. Esta forma de displasia necesitará ser tratada de inmediato para que no se convierta en cáncer.
En cualquier caso, un examen de Papanicolau anormal no tiene que ser una mala noticia. De hecho, los investigadores británicos analizaron los registros médicos de casi 350,000 mujeres a lo largo de 20 años y descubrieron que al menos el 80 por ciento de aquéllas que presentaban células cervicales anormales, nunca desarrollaron cáncer. Para los casos raros en los que se encuentra la presencia de cáncer invasivo, existen diversas opciones de tratamiento, incluida la radiación.

Resistencia a la Insulina o Sindrome Metabólico

Qué es el síndrome metabólico?
El síndrome metabólico (SM) –conocido también como síndrome plurimetabólico, síndrome de resistencia a la insulina o síndrome X- es una entidad clínica controvertida que aparece, con amplias variaciones fenotípicas, en personas con una predisposición endógena, determinada genéticamente y condicionada por factores ambientales. Se caracteriza por la presencia de insulinoresistencia e hiperinsulinismo compensador asociados a trastornos del metabolismo hidrocarbonato, cifras elevadas de presión arterial, alteraciones lipídicas (hipertrigliceridemia, descenso del cHDL, presencia de LDL tipo B, aumento de ácidos grasos libres y lipemia postprandial) y obesidad, con un incremento de la morbimortalidad de origen ateroesclerótico, aunque aún no se ha determinado con certeza el riesgo absoluto conferido por el síndrome metabólico en las diferentes poblaciones. (D)
Clínicamente la resistencia a la insulina (RI) se define como la incompetencia de una determinada concentración de insulina para conseguir el control de la glucosa y, aunque es la base fisiopatológica de la diabetes, no unificaría todos los aspectos etiológicos en el SM. Es una anormalidad celular compleja que implica fundamentalmente al tejido adiposo, al hígado y al músculo esquelético. Además de la susceptibilidad genética precisa de la presencia de otros factores ambientales:
- Obesidad central o abdominal.
- Sedentarismo.
- Dieta hipercalórica rica en grasas y carbohidratos.
- Tabaquismo.

Otros factores relacionados con la RI y el SM son:
- Hiperuricemia o gota.
- Hipercoagulabilidad y defectos de la fibrinolisis.
- Hiperleptinemia o resistencia a la leptina.
- Y también: homocisteína (papel controvertido en la RI), leucocitosis, elevación de la VSG, PAI-1 elevado, hiperandrogenismo, hígado graso, cálculos biliares, osteoporosis, acantosis nigricans, síndrome del ovario poliquístico.

Múltiples evidencias demuestran la mayor probabilidad de desarrollar diabetes mellitus en los pacientes que presentan un SM (A). También se ha demostrado una mayor asociación con la cardiopatía isquémica y la progresión de la enfermedad cardiovascular.

¿Cómo se diagnostica?
No existe una definición consensuada internacionalmente, y a veces se ha criticado que los criterios diagnósticos utilizados son ambiguos e incompletos, por ello tal vez sea más útil hablar del SM en términos de concepto que como entidad clínica, pues, entre otros aspectos, no existe un tratamiento farmacológico específico para este diagnóstico; sin embargo, desde un punto de vista práctico y eminentemente clínico los parámetros más extendidos para identificar el SM son los propuestos, de manera simplificada, por el NCEP ATP-III (2001), actualizados posteriormente por la American Heart Association (2005):

* Obesidad abdominal (perímetro cintura)
Hombres: >102 cm.
Mujeres: >88 cm.

* Triglicéridos
Hombres: ≥150 mg/dl
Mujeres: ≥150 mg/dl
o tratamiento farmacológico para los TG

*cHDL
Hombres: <40 mg/dl
Mujeres: <50 mg/dl
o tratamiento farmacológico

* Presión arterial
Hombres: ≥130/ ≥85 mmHg
Mujeres: ≥130/ ≥85 mmHg
o tratamiento con fármacos para la HTA

* Nivel de glucosa en ayunas
Hombres: ≥100 mg/dl
Mujeres: ≥100 mg/dl
o tratamiento farmacológico para la hiperglucemia

El diagnóstico se establece cuando están presentes tres o más de los determinantes de riesgo antes mencionados.
Otros organismos internacionales, sin embargo, aun adoptando criterios similares, incorporan modificaciones particulares. La OMS incluye como criterio necesario la diabetes, la tolerancia anormal a la glucosa o la resistencia a la insulina y añade el índice cintura-cadera, la microalbuminuria; el grupo europeo EGIR, sin embargo, varía las cifras de triglicéridos (>180 mg/dl), incluye el perímetro abdominal (>94 en varones y 80 en mujeres) y agrega también la resistencia a la insulina o hiperinsulinemia en ayunas superior al percentil 75. En 2005 la International Diabetes Federation (IDF) propuso una nueva definición en la que, compartiendo la mayoría de los criterios del NCEP-ATP III -de los que se precisan al menos 2 para el diagnóstico-, sin embargo, considera condición indispensable la presencia de obesidad abdominal (con medidas específicas para los distintos grupos étnicos y no para el país de residencia), y que en el caso de Europa el límite que se establece para el perímetro abdominal (como parámetro de la obesidad central) es de ≥94 cm en varones y ≥80 cm mujeres.
La prevalencia del SM varía según los criterios utilizados como diagnóstico y la definición de SM utilizada; esta, se incrementa de manera continua con el aumento de edad y la obesidad. La prevalencia en España oscila entre el 19,3% (criterios OMS) y el 15,5% (criterios EGIR). Se considera que en población general puede existir una predisposición a la RI del 40%. El SM afecta al 42% de las mujeres y el 64% de los varones con intolerancia a la glucosa y al 78% de las mujeres y el 84% de los varones con DM2.

¿Qué estudios precisa un paciente con sospecha de síndrome metabólico? (D)
El paciente con SM puede no presentar unos FRCV muy elevados o tener enfermedad cardiovascular establecida, de ahí la importancia de integrar todos los factores que lo determinan. La valoración inicial nos permitirá averiguar la presencia de daño vascular, evaluar el riesgo cardiovascular y establecer los objetivos terapéuticos a seguir, por ello realizaremos una historia clínica completa que detalle:
· Antecedentes familiares y personales (especialmente los relacionados con la morbi-mortalidad cardiovascular y los factores de riesgo).
· Hábitos relacionados con su estilo de vida (dieta, actividad física y consumo de tóxicos como el tabaco o el alcohol).
· Consumo de fármacos.
· Síntomas relacionados con la arteriosclerosis.
Esta historia clínica la completaremos con una exploración física reglada que recoja:
· Parámetros antropométricos: perímetro abdominal (proporciona una buena estimación de la grasa intraabdominal).
· Cifras de presión arterial.
· Auscultación cardiopulmonar y de carótidas.
· Palpación de pulsos periféricos.
· Exploración neurológica (reflejos y sensibilidad)*.
· Examen de los pies*.
· Fondo de ojo con dilatación de la pupila*.
Referente a las pruebas complementarias dispondremos de:
· Hemograma.
· Bioquímica general: glucemia, creatinina, ácido úrico, transaminasas, TSH (cuando proceda).
· Perfil lipídico completo (colesterol total, HDL, LDL y triglicéridos).
· Hemoglobina glicosilada*.
· Sistemático de orina y microalbuminuria.
· Electrocardiograma (anualmente en diabéticos e hipertensos con ECG previo patológico; bienalmente en hipertensos con ECG previos normales).
· Otras destinadas a descartar causas secundarias de HTA, obesidad, hiperciolesterolemia y diabetes.
(*): en pacientes diabéticos
Consideraciones específicas con relación a los distintos componentes del SM:
· Obesidad: la distribución de la grasa corporal mediante el perímetro abdominal o el índice cintura/cadera predice mejor la acumulación de grasa abdominal que el IMC.
· Diabetes mellitus: la valoración de la glucemia postprandial, dada la relación que presenta con la morbi-mortalidad cardiovascular, podría ser una exploración a tener en cuenta en los pacientes con sospecha de SM.

¿Qué riesgo cardiovascular tienes estos pacientes?
El riesgo cardiovascular del SM depende de los factores de riesgo presentes en ese individuo y no es mayor que la suma de los componentes que lo determinan, pero por lo general triplica el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular (hasta el 80% de los pacientes que padecen SM mueren por complicaciones cardiovasculares). También se asocia a un incremento global de la mortalidad por cualquier causa.
Para definir la intensidad de la intervención a realizar y los recursos terapéuticos a utilizar para alcanzar los objetivos que se establezcan, se propone el cálculo de riesgo cardiovascular mediante el sistema SCORE para regiones europeas de bajo riesgo (D) (Guía Europea para la Prevención de la Enfermedad Cardiovascular en la Práctica Clínica -criterios NCEP ATP-III para el SM-). Generalmente estos individuos son pacientes de mayor riesgo cardiovascular (B) y van a precisar intervenciones intensivas con medidas no farmacológicas (cambios en el estilo de vida) y farmacológicas. Los factores utilizados para su cálculo son los siguientes: sexo, edad, tabaco, presión arterial sistólica y cifra de colesterol total o ratio colesterol/HDL. Se consideran pacientes de alto riesgo los que obtienen valores superiores al 5%.
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Conroy RM, Pyörälä K, Fitzgerald AP, Sans S, Menotti A, De Backer G, et al. Estimation of ten years risk of fatal cardiovascular disease in Europe: the SCORE project. Eur Heart H 2003; 24: 987-1003.
El RCV de los pacientes con SM es variable y difícil de calcular al no contemplarse en las tablas algunos factores incluidos en la definición del síndrome (obesidad, hipertrigliceridemia o alteraciones glucémicas); utilizando los criterios del NCEP-ATP III el RCV es algo menor que cuando se utilizan los criterios de la OMS. Según datos del estudio Framingham, el RCV a los 10 años de los varones con SM generalmente está entre el 10-20% y el de las mujeres se situaría por debajo del 10%.
Aquellos pacientes que presenten los siguientes condicionantes serán considerados de alto riesgo y por tanto recibirán intervenciones prioritarias (D):
· Enfermedad Cardiovascular establecida:
o Enfermedad coronaria establecida.
o Formas no coronarias de enfermedad aterosclerótica.
· Riesgo a los 10 años superior al 5%.
· Diabetes.
En los pacientes con niveles marcadamente elevados de algún factor de riesgo aislado el riesgo coronario debería ajustarse:
· Colesterol Total ≥320 mg/dl.
· LDL Colesterol ≥240 mg/dl.
· Presión Arterial ≥180/110 mm Hg.
Individuos con intolerancia a la glucosa (ITG) o con glucemias basales alteradas presentan un incremento del RCV (B), siendo mayor para aquellos que presentan ITG

¿Cuáles son los objetivos a conseguir?
De consenso con el paciente se deberían alcanzar estos objetivos:
· Estilo de vida saludable (incrementar y/o mantener la actividad física, realizar una dieta cardiosaludable y evitar la obesidad y el sobrepeso) (A en prevención secundaria y B en prevención primaria)
· Supresión del hábito tabáquico.
· Cifras de presión arterial:
o Inferiores a 140/90 mmHg en población general. (B)
o Inferiores a 130/80 mmHg en diabéticos (B) y en prevención secundaria (D)
o Inferiores a 125/75 mmHg en pacientes con insuficiencia renal y/o proteinuria.
· Cifras de colesterol y otras fracciones lipídicas:
o En población general: colesterol total inferior a 200 mg/dl o colesterol LDL inferior a 130 mg/dl. (D)
o Pacientes con enfermedad cardiovascular establecida o diabéticos: colesterol total inferior a 175 mg/dl o colesterol LDL inferior a 100 mg/dl. (A)
o Colesterol HDL superior a 40 mg/dl en varones y 50 mg/dl en mujeres, y cifras de triglicéridos inferiores a 150 mg/dl. (C)
· En pacientes con diabetes los objetivos para HbA1c serán inferiores a ≤ 6,1% (B), glucosa en plasma venoso inferior a 110 mg/dl y autocontroles preprandiales entre 70-90 mg/dl y posprandiales entre 70-135 mg/dl.
¿Cuándo y con qué tratar al paciente con síndrome metabólico?
El tratamiento del SM no es diferente del que realizamos sobre cada uno de sus componentes.
La prevención primaria del SM es la del manejo eficaz, multifactorial e individualizado y enérgico de los distintos factores de riesgo que lo definen, para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular. No basta con tratar por separado cada componente del síndrome, es preciso intentar detener su origen: la resistencia a la insulina, por ello, la lucha contra la obesidad es el pilar fundamental. Según las circunstancias del paciente, puede ser más conveniente alcanzar pequeñas mejoras sobre varios FRCV que intervenir enérgicamente sobre un solo factor, sin actuar en los restantes.
Es útil la detección oportunista de factores de riesgo mediante programas preventivos específicos como la dislipemia, hipertensión arterial, obesidad o tabaquismo. El inicio del tratamiento en prevención primaria vendrá determinado por el riesgo cardiovascular global del paciente. La prevención secundaria del SM se centrará en efectuar su diagnóstico y tratamiento precoz, interviniendo sobre los factores de riesgo asociados.
Inicialmente es imprescindible el establecimiento y mantenimiento de un estilo de vida saludable (C) (terapia de primera línea) a través de una dieta apropiada, la práctica de ejercicio físico regular, alcanzar el peso ideal y, obviamente, el abandono del hábito tabáquico; si implantadas estas medidas, resultasen insuficientes para el control de los FRCV, se recurrirá a la intervención farmacológica sobre los mismos, utilizando fármacos que además de ser útiles en su indicación específica no aumenten la resistencia a la insulina:
· Dieta (A prevención secundaria / B prevención primaria): se recomendará una dieta cardiosaludable y equilibrada como la utilizada para la prevención y tratamiento de la arteriosclerosis, de tipo mediterráneo (basada en el consumo preferente de cereales, vegetales y aceite de oliva, y la ingestión moderada de vino). En nuestro medio, una buena opción, es la dieta mediterránea recomendada por la Sociedad Española de Arteriosclerosis para población general. Debemos identificar posibles fallos nutricionales a través de una encuesta dietética y proponer, personalizadamente, un aporte calórico adecuado a la edad y la actividad física desarrollada, en la siguiente proporción:
o Hidratos de carbono: 50-60% (10-15% simples) ricos en fibra (30-40 g/día).
o Grasas: inferiores al 30% (menos del 7% saturadas).
o Proteínas: 15% (salvo si existe nefropatía que deben reducirse).
o Consumo de alcohol no superior a 170g/semana en el varón -17 U- o los 100 g/semana en la mujer -10 U- y de sal inferior a 5-6 g/día.
En caso de obesidad central la dieta, además de equilibrada, será hipocalórica y se mantendrá hasta alcanzar el peso ideal; se recomiendan ahorros diarios entre 250-500 calorías sobre las necesidades calóricas diarias, para conseguir reducciones mensuales próximas a los 2 Kg.
Con una dieta apropiada se puede reducir la progresión de intolerancia a la glucosa a diabetes tipo 2 un 5-10%, disminuir la colesterolemia un 5-10% y hasta un 50% la hipertrigliceridemia. (A)
· Actividad física (B): reduce la RI, los niveles de insulinemia y mejora los FRCV. Se recomendará la práctica de ejercicio físico aeróbico regular en ambientes saludables, de intensidad moderada, adaptado a la edad del individuo -para mantener las pulsaciones entre el 60-85% de su frecuencia cardíaca máxima (220 – edad) -, con una frecuencia de al menos tres días por semana, durante más de 30 minutos. Lo más aconsejable es un programa regular de deambulación.
En pacientes con cardiopatía isquémica se propondrá el ejercicio físico adaptado a su capacidad funcional, tras realizar una prueba de esfuerzo. (A)
· Hábito tabáquico (A): hay que recoger rutinariamente este hábito en todos los pacientes, pues, aunque no aparece como un criterio de SM, sabemos que es un FRCV muy importante en la aparición y evolución de la ECV. Si este es fumador el objetivo es su abandono completo. En cada visita de seguimiento se reforzará ese mensaje y se ofertará la posibilidad de integrarse en programas de deshabituación tabáquica.
· Fármacos:
o Diabetes mellitus:
§ Se comenzará con medidas no farmacológicas modificando los hábitos de vida no saludables. Hay que considerar tanto las hiperglucemias en ayunas como las posprandiales. Un control estricto de la glucemia puede retrasar la aparición de complicaciones microvasculares (estudio UKPDS) (A), aunque no hay evidencias que demuestren reducción de la morbimortalidad cardiovascular.
§ En el diabético se controlarán integral y agresivamente el resto de factores de riesgo. Consideraremos los mismos objetivos terapéuticos que en pacientes que sufrieron un evento cardiovascular. (D)
§ Fármacos:
Fármaco
Sulfonilureas
Glitidinas
Metformina
Inhibidores α-glucosidasas
Tiazolidinadionas
Reducción de la glucemia
Basal60-70 mg/dl
Posprandial60-70 mg/dl
Basal60-80 mg/dl
Posprandial50-60 mg/dl
Basal35-40 mg/dl
Descenso de HbA1c
ò 1,5-2%
ò 1,5-2%
ò 1,5-2%
ò 0,5-1%
ò 0,5-1,9%
Cambios en el peso
ñ ñ
ñ
ò
≈
ñ ñ
Modificación de Insulinemia
ñ ñ
ñ
ò
≈
ò
Cambios lipídicos
≈
≈
ò Tg, C T ñHDL, LDL
òTg
ò TG ñ C T ñHDL, LDL
Tg: triglicéridos, C T: colestrol total HDL: colesterol HDL, LDL: colesterol LDL
· El tratamiento escalonado y progresivo comienza con la monoterapia oral. Ocasionalmente puede precisarse la adicción de varios fármacos con mecanismos de acción complementarios (terapia combinada), y en fases finales combinar fármacos orales con insulina nocturna y, finalmente, insulina a dosis plenas.
· Si el paciente presenta obesidad el tratamiento farmacológico se iniciará con Metformina, que ha demostrado reducir significativamente el riesgo de infarto de miocardio (A); pueden asociarse otros antidiabéticos orales (tiazolidinadionas) o insulina según el control metabólico. Las Sulfonilureas no constituyen una indicación primaria de terapia única en estos pacientes.
· En pacientes sin sobrepeso se iniciará con Sulfonilureas o glinidas y recurrir a las asociaciones (incluidos los Inhibidores de las α-glucosidasas) o introducir insulina, según los controles metabólicos alcanzados.
· Las Glitazonas consiguen reducir la resistencia a la insulina a nivel periférico. Mejoran los perfiles glucémicos y lipídicos del paciente, sin inducir aparentemente hipoglucemias, y reducen ligeramente la presión arterial, por lo que en el SM pueden constituir un grupo muy útil; aunque su efectividad en la DM está bien documentada (B), sin embargo, en el SM precisan más estudios.
· El uso de Acarbosa ha demostrado disminuir la proporción de pacientes con ITG que evolucionan a diabetes (A), y reducir los eventos cardiovasculares. (B)
· Las asociaciones farmacológicas más frecuentes son:
o Sulfonilurea-Metformina.
o Metformina-Glitazonas.
o Sulfonilurea- Inhibidor de las α-glucosidasas.
o Sulfonilurea-Glitazona.
· El tratamiento con insulina, en monoterapia o combinada, de los pacientes diabéticos con SM està indicado cuando no se consiguen los objetivos propuestos con otras alternativas terapéuticas.
· Dislipemia:
o Inicialmente el tratamiento insistirá en las modificaciones del estilo de vida, fundamentalmente en los hábitos dietéticos, la actividad física y el control del peso. (A/B)
o Hipercolesterolemia: los fármacos de elección son las Estatinas que consiguen descensos en las cifras de colesterol LDL y triglicéridos e incrementos del colesterol HDL. En pacientes con DM tipo 2 (prevenciones primaria y secundaria) reducen la morbimortalidad (A). La dosis y el fármaco a utilizar estará en función de la reducción de c-LDL que se quiera conseguir. Una alternativa, en pacientes de elevado RCV, es la coadministración de Ezetimiba (que impide la absorción intestinal de colesterol, favoreciendo la inhibición de la doble vía origen del colesterol) o las resinas. Actualmente también hay alimentos funcionales (lácteos enriquedicos con ácidos grasos n-3, fitosteroles, esteroles vegetales y estanoles) que disminuyen el LDLc.
o Hipertrigliceridemia: suelen ser secundarias a obesidad, sedentarismo, consumo de alcohol o diabetes; las medidas no farmacológicas resuelven muchos casos. Cuando se precise un fármaco en las hipertrigliceridemias aisladas - triglicéridos superiores a 400 mg/dl- los Fibratos son los medicamentos de elección (D); en caso de dislipemias mixtas habría que dar Estatinas. También son efectivos en el control de las cifras bajas de c-HDL (B). El ATP-III, considera a los niveles elevados de triglicéridos como factor de riesgo independiente, y marca como objetivo secundario los niveles de colesterol no-HDL (colesterol total – colesterol HDL).
o Dislipemias mixtas: se tratan en función de la elevación del colesterol.
o Eficacia de los fármacos hipolipemiantes:
Estatinas
LDL reducción
18-55%
HDL aumenta
5-15%
TG disminuye
7-30%
Ezetimiba (coadministrado con estatina)
LDL reducción adicional
21%
HDL aumenta adicional
2-3%
TG disminuye adicional
7-8%
Fibratos
LDL reducción
5-20%
HDL aumenta
10-20%
TG disminuye
20-50%
LDL = lipoproteínas de baja densidadHDL = lipoproteínas de alta densidadTG = triglicéridos



Tratamiento farmacológico de las hiperlipidemias
Tipo de hiperlipidemia
Fármaco de elección
Fármaco alternativo
Fármacos en combinación
Aumento cLDL TG < 200 mg/dl
Estatinas
Ezetimiba* o Resinas
Estatinas + Ezetimiba*Estatinas + Resinas
Aumento cLDLTG 200 – 400 mg/dl y/o Disminución cHDL
Estatinas
Fibratos
Fibratos + Resinas **Estatinas + Fibratos***
Aumento cLDLTG > 400 mg/dl- y/o Disminución cHDL
Fibratos
Estatinas
Estatinas + Fibratos***Estatinas + Á G Omega-3
Aumento TG
Fibratos
Á G Omega-3 (Sd. hiperquilomicronemia)

* La coadministración de ezetimibe en hipercolesterolemias consigue reducciones de colesterol LDL adicionales superiores al 20%. ** Asociación permisible si los triglicéridos son menores de 200 mg/dl (2.3 mg/dl) y persiste un cLDL elevado.*** Los efectos secundarios aumentan, por lo que debe extremarse la vigilancia sobre la toxicidad hepática y muscular. En caso de ser imprescindible debería evitarse el gemfibrozilo, por su mayor riesgo de miopatía, y utilizar estatinas a dosis bajas (posiblemente la que menor riesgo tiene sea Pravastatina a dosis de 10-20 mg/día).
· Hipertensión:
o Cuando sea preciso reducir las cifras de presión arterial para alcanzar los objetivos propuestos (PA <130/85; salvo en diabéticos (B) y pacientes de prevención secundaria: PA <130/80) se recomienda iniciar con medidas no farmacológicas: reducciones de sal (5 g/día) (A). Además se aconsejará mantener el consumo de potasio (90 mmol/día), moderar el consumo de alcohol (D) y café, reducir el peso y practicar ejercicio físico regular. (A)
o La hipertensión y la proteinuria incrementan el riesgo de mortalidad cardiovascular multiplicándolo por un factor de 5 a 8, por lo que para evitar su progresión es prioritario realizar una intervención enérgica. (B)
o El perfil metabólico de los distintos fármacos hipotensores es variable y hay que utilizar el más recomendable, así:
Fármaco
Sensibilidad a la insulina
Colesterol total
Triglicéridos
Tiazidas
ò
≈ ñ
≈ ñ
B-bloqueantes
ò
≈ ñ
ñ
Calcioantagonistas
≈
≈ ò
≈
IECA
ñ
ò
ò
ARA II
ñ
ò
ò
Alfa-bloqueantes
ñ
ò
ò
· Tiazidas: reducen la PA y la morbimortalidad cardiovascular (B). Se desaconsejan cuando la función renal está deteriorada. Salvo a dosis bajas, pueden incrementar la glucosa un 11%, la insulina plasmática un 31% y el colesterol total 15-20 mg/dl.
· IECA: disminuyen la resistencia a la insulina y reducen los eventos cardiovasculares y la progresión de la nefropatía. Se consideran fármacos de primera elección. (A)
· ARA II: reducen en diabéticos la microalbuminuria y la progresión a insuficiencia renal crónica en pacientes con nefropatía incipiente. (A)
· Betabloqueantes: reducen la mortalidad en pacientes con infarto de miocardio (B); en diabéticos pueden interferir en la percepción de las hipoglucemias y empeorar la sensibilidad a la insulina, aunque su utilidad en diabéticos quedó demostrada en el estudio UKPDS.
· Alfa-bloqueadores: mejoran la sensibilidad a la insulina y los niveles de colesterol HDL, aunque se consideran como fármacos de segunda línea (estudio ALLHAT).
· En pacientes con SM la presencia de múltiples FRCV hace necesaria, en ocasiones, la combinación de varios fármacos antihipertensivos.
· Obesidad:
o Utilizar siempre dietas hipocalóricas y administrar fármacos en obesos con IMC > 30 Kg/m2:
§ Orlistat: reduce la absorción de grasas un 30% y el peso del 5-10% en un año. Además reduce el colesterol total y LDL, la presión arterial y mejora las concentraciones de glucosa e insulina (B). Resulta apropiado para pacientes obesos con SM.
§ Sibutramina: reduce el peso hasta un 10%; mantiene un perfil metabólico adecuado con disminución de la glucosa, colesterol, triglicéridos y ácido úrico.
· Uso de antiagregantes plaquetarios:
o Con el uso de antiagregantes se consiguen reducciones significativas de las complicaciones de enfermedad aterosclerosa -sobretodo en prevención secundaria-. Los pacientes diabéticos deberían recibir antiagregación. (B)
o Las dosis de Ácido acetilsalicílico deben individualizarse, recomendándose entre los 75 y los 325 mg/día.
o En el caso de que se presente intolerancia o alergia al Ácido acetilsalicílico puede utilizarse Clopidogrel (75 mg/día). (D)

¿Qué seguimiento es el más recomendado?
La periodicidad de los controles se establecerá, de manera individualizada en cada paciente, según los distintos FRCV presentes, su evolución y el nivel de control alcanzado. (D)
Como norma general se realizarán controles cada 1-3 meses para valorar la consecución de objetivos cuando se inicien cambios en el estilo de vida o se introduzca algún fármaco, salvo que el juicio clínico aconseje acortar estos intervalos, según el riesgo del paciente. En las sucesivas visitas se evaluará y reforzará el cumplimiento de las recomendaciones no farmacológicas (dieta, ejercicio, abandono del hábito tabáquico y control de peso), el nivel de cumplimentación de los fármacos prescritos y la posible aparición de efectos secundarios o interacciones medicamentosas entre ellos. (D)
Una vez alcanzados los objetivos de control se recomienda realizar seguimientos semestrales con controles analíticos según el factor de riesgo presente (perfil lipidico en hiperlipémicos y hemoglobinas glicosiladas en diabéticos bien controlados). Anualmente se solicitará un perfil general –incluidos iones en el caso de hipertensos tratados farmacológicamente- y microalbuminuria. En pacientes tratados con estatinas sólo se pedirá la CPK en el caso de que la sintomatología referida por el paciente sugiera patología muscular. (D)
Se deben desarrollar programas específicos de educación sanitaria que proporcionen individualizadamente la información e instrucción necesarias para alcanzar los objetivos propuestos.

¿En qué situaciones derivaremos al nivel secundario? (D)
El cribado de los factores de riesgo cardiovascular, el diagnóstico de SM y el manejo inicial de estos factores corresponde a los médicos de Atención Primaria. Determinadas pruebas complementarias y algunos tratamientos específicos exigen, sin embargo, la derivación al nivel secundario, pero manteniendo un seguimiento compartido entre ambos niveles asistenciales:
· Endocrinología:
o Diabetes inestables o de difícil control metabólico.
o Dislipemias genéticas aterogénicas o dislipemias con control inadecuado (colesterol total > 400 mg/dl, colesterol LDL >260 mg/dl, colesterol HDL <25 mg/dl, triglicéridos superiores a 1000 mg/dl).
· Nefrología:
o Insuficiencia renal franca o HTA renovascular.
· Cardiología:
o Cardiopatía isquémica.
o Se debe realizar prueba de esfuerzo en diabéticos con:
§ Sintomatología cardiaca típica o atípica.
§ Anormalidades electrocardiográficas en reposo.
§ Enfermedad oclusiva periférica o carotídea.
§ Presencia de múltiples factores de riesgo cardiovascular.
· Oftalmología:
o Valoración del fondo de ojo o por retinopatía establecidas.
· Cirugía vascular:
o Arteriopatía periférica sintomática o asintomática si el índice tobillo-brazo es menos de 0.6 ó >1.5

Algoritmo

¿Que es la Traslucencia nucal y para que se usa?

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto.
La translucencia nucal aumenta fisiológicamente con la edad gestacional pudiendo oscilar entre los 2,4 mm a las 12 semanas de gestación, hasta los 2,9 mm a las 14 semanas de gestación.
Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.
El espacio se mide desde la superficie externa de la columna cervical hasta la parte interna de la zona cutánea. Aparece como una zona econegativa bien circunscrita.

Si deseáis información específica sobre la posición en la que debe encontrarse el feto en el momento de la medición, este enlace os puede ser de utilidad. The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.)

¿Cuál es el momento apropiado para realizar este estudio?

Traslucencia normal ------------------------- traslucencia patologica

La translucencia nucal puede determinarse desde la semana 8 hasta la semana 13 + 6 días. Sin embargo el momento óptimo para su detección es entre las semanas 11 y 13 semanas + 6 días de gestación mediante ecografía vaginal o abdominal 2D (bidimensional), o 3D (tridimensional). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.). Si se determina a partir de las 8 semanas se recomienda ecografía vaginal 3D.
Como regla general, la translucencia nucal es un marcador transitorio que desaparece después de la semana 14.
Pero ¡cuidado con este detalle!, porque también puede persistir fisiológicamente entre un 2% y 4% de los fetos normales por retraso en el cierre de la columna vertebral en su parte superior, o puede ser patológica en casos de alteraciones cromosómicas, síndromes malformativos u otras patologías que no están relacionados con anomalías cromosómicas.

¿Cuándo se considera normal?
La translucencia nucal se considera fisiológica cuando:
su grosor es menor de 3 mm
es homogénea y lineal
el espacio translucido es econegativo

¿Cuándo se considera patológica?
Se considera sospechosa cuando:
tiene un grosor mayor de 3 mm
no es lineal y se observan pequeños septos e irregularidades
el espacio translúcido tiene una refringencia variable
el atlas y el axis (huesos de la parte superior de la columna vertebral) permanecen abiertos después de las 12 semanas de gestación
se observan bullas o estructuras quísticas
la translucencia se extiende más allá del polo cefálico o de la espalda fetal
se acompaña de ascitis o anasarca fetal
cuando se detectan otras anomalías acompañantes.

¿Qué hay que hacer cuando la translucencia nucal es positiva?
Ante todo NO ALARMARSE, y seguir las instrucciones de su médico.
Durante el estudio de la misma, su médico tomará en consideración los estudios bioquímicos realizados durante el primer trimestre y posteriormente le indicará las pautas a seguir, entre las cuales puede que se encuentre el efectuar:
un seguimiento ecográfico fetal
o un estudio de cromosomas fetal, mediante la utilización de una biopsia corial o amniocentesis

¿Cómo tenemos que valorar la translucencia nucal positiva?
Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad materna. Cuanto más temprano se detecta un grosor anormal, mayor es el riesgo de cromosomopatía, y como ya hemos revisado anteriormente, aparte de los problemas cromosómicos, también hay otras patologías que pueden cursar con un aumento de la misma y que no están relacionadas con anomalías cromosómicas.
Para una translucencia nucal:de 4 mm, el riesgo de anomalías cromosómicas es de aproximadamente un 20%; para una translucencia de 5 mm, del 33%; para una translucencia nucal de 6 mm, del 50%, y para una translucencia nucal mayor o igual a 6,5 mm, del 65%.
Por lo tanto, el primer paso en el manejo de estos embarazos es efectuar un estudio cromosómico fetal mediante biopsia corial. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
El riesgo de anomalías cromosómicas se calcula valorando los hallazgos ecográficos, además del cribaje bioquímico que se efectúa en sangre materna.
Sin embargo, NO olvidemos que ciertas anomalías observadas durante el primer trimestre en algunos casos pueden corresponder SIMPLEMENTE a situaciones fisiológicas o patológicas transitorias, que llegan a desaparecer sin secuelas aparentes en los recién nacidos.
POR LO CUAL RECUERDE QUE UNA TRANSLUCENCIA NUCAL ALTERADA TAN SOLO LE ESTÁ INDICANDO LA POSIBILIDAD DE UN MAYOR RIESGO PARA ALGUN DEFECTO, y que los estudios posteriores a los que será sometida confirmarán o descartarán esta hipótesis.

¿Por qué después de encontrar una translucencia nucal positiva, y el estudio de cromosomas normal, hay que seguir haciendo estudios ecográficos?
1.- Porque a pesar de que de la mayoría de los fetos que cursan con un aumento de la translucencia nucal y un cariotipo sin anomalías los niños serán normales, es aconsejable, excluir, en estos casos, anomalías tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, displasias esqueléticas, defectos renales, uropatía obstructiva, onfalocele, así como algún otro síndrome genético poco frecuente (Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Stickler Artrogriposis o síndrome del pterigium multiple, etc.). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
2.- Porque alrededor del 30% de las translucencias mayores de 5 mm van asociadas a patologías vinculadas con una mayor morbimortalidad perinatal que no tienen relación con anomalías cromosómicas y lo que se pretende mediante los estudios ecográficos es valorar el bienestar fetal.
Por lo cual, en los casos de translucencia nucal aumentada >3 mm y cariotipo fetal normal, es necesario realizar una ecografía detallada que incluya una ecocardiografía fetal (estudio del corazón) entre las 14 y 16 semanas de gestación para determinar la evolución de la translucencia nucal y para excluir o diagnosticar múltiples anomalías fetales; y un estudio ecográfico detallado a las 20-22 semanas para exclusión o diagnóstico de malformaciones o defectos más sutiles que se asocian a las anomalías genéticas Si todo está correcto el riesgo de dar a luz a un recién nacido con una anomalía severa o retraso psicomotor severo no es mayor que el de la población general. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

¿Qué es el pliegue nucal?
Es un marcador ecográfico del segundo trimestre de la gestación que consiste en la medición del grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca del feto. Este estudio se debe realizar entre las 14 y 22 semanas de gestación, y se considera patológico cuando supera los 6 mm.
En los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) está aumentado.
Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.

Las pruebas BIOQUIMICAS EN SANGRE MATERNA

Las pruebas bioquímicas en sangre materna, también conocidas como cribado sérico materno, consisten en hacer una extracción de sangre a la madre durante la gestación, para cuantificar una serie de substancias segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre el feto.
El cribado sérico materno sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía, entre ellas la trisomía 13, 18, 21 (ésta última también conocida como síndrome de Down o mongolismo), 45, X (síndrome de Turner), etc.; o de ciertas malformaciones, entre ellas los defectos del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida (tambien conocida como espina dorsal abierta) y la anencefalia.

Esta prueba hay que hacerla durante unas semanas concretas de la gestación porque sus valores varían a lo largo de las mismas, y si se hace fuera de tiempo, sus valores ya no son informativos.
Hay diversos tipos de cribado, pero los más frecuentes, según la época en que son ejecutados y el número de marcadores analizados, son:
Durante el primer trimestre (8-13 semanas de gestación, ideal a la 10).

La B-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana) y el PAPP-A (del inglés pregnancy-associated plasma protein A), o proteína plasmática A asociada al embarazo.
Durante el segundo trimestre (14-20 semanas de gestación, ideal a la 16), este test puede ser de tres tipos en base a si se miden dos, tres o cuatro substancias. En el primer caso hablaremos de doble cribado, en el segundo de triple cribado y en el tercero de test cuádruplo:
doble cribado: Este test mide las concentraciones de dos substancias, que son la alfa-fetoproteína AFP y la -hCG (total o beta-hCG libre).
triple cribado: Este test mide actualmente las concentraciones de tres substancias, que son la AFP, hCG (total o beta-hCG libre), estriol no conjugado uE3.
test cuádruplo: Este test se efectúa mediante la determinación en sangre materna de los siguientes marcadores AFP, hCG (total o beta-hCG libre), uE3 e inhibina-A.
¡Cuantas más substancias mayor fiabilidad!

Antes de emitir el resultado, el laboratorio debe valorar los resultados obtenidos tomando en consideración la edad materna y una serie de factores que pueden modificar los niveles de dichas substancias, como son el peso materno, la raza, el tabaco, diabetes insulinodependiente, el número de fetos presentes en la gestación (mellizos, trillizos, etc.).
Actualmente, para aumentar su tasa de detección, estas pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales.
Posteriormente, tomando en consideración estos dos resultados (pruebas bioquímicas + estudios ecográficos), junto con el historial clínico y la edad materna, se calcula el riesgo individual para cada paciente. Debe quedar muy claro que si este índice sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas.
Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.).

-->Ahora, vamos a centrarnos en los MARCADORES ECOGRÁFICOS que se valoran al efectuar los estudios ecográficos fetales durante el primer y segundo trimestre de la gestación:
PRIMER TRIMESTRE
Hay varios marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el PRIMER TRIMESTRE, pues cada anomalía tiene su propio patrón sindrómico de anomalías detectables (megavejiga, arteria umbilical única, longitud cráneo-rabadilla, etc.); sin embargo, por su gran importancia en la detección de las cromosomopatias más frecuentes (trisomía: 13,18,21, y el síndrome de Turner 45, X) destacaremos los siguientes:

La translucencia nucal (TN) es un marcador ecográfico que consiste en la medición del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto entre las 8 y 14 semanas de gestación.

Valoracion fetal de la presencia/ausencia de hueso nasal: Lo habitual es que al efectuar la ecografia visualizemos el hueso nasal, sin embargo dado que el tamaño de la nariz es una característica étnica, también puede darse el caso de que en fetos normales no sea posible visualizarlo, si este es el caso, esto puede ocurrir con una frecuencia del 1% en la población caucasuana, 10% de los afrocaribeños y en el 7% de los asiáticos.

ausencia hueso nasal patologico -------------------- presencia hueso nasal

Por otra parte el hueso nasal está ausente en el 60-70% de los fetos con trisomía 21, en alrededor del 50% de los fetos con trisomía 18, y en el 30% de los fetos con trisomía 13.
El estudio doppler de los vasos sanguíneos y la frecuencia cardiaca fetal, siendo especialmente sensible el estudio del ductus venoso (vaso sanguíneo que trasporta la mayoría de la sangre venosa desde la placenta hasta el corazón), pues cuando es patólogico nos permite sospechar la presencia de algunas alteraciones cromosómicas, así como de malformaciones cardiacas.

Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler: La insuficiencia tricuspídea es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.
Valoración del ángulo frontomaxilofacial: El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.
El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.
Para que os hagáis una idea, actualmente el cribado de la trisomía 21 durante el primer trimestre, mediante una combinación de la ecografía para la traslucencia nucal y el hueso nasal + la determinación de B-hCG libre y la PAPP-A en la sangre materna, permite identificar potencialmente a más del 90% de los embarazos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 2,5%.

normal ---------------------------------------------------- Anormal

Los marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el SEGUNDO TRIMESTRE son muy variados y su influencia sobre el riesgo de alteración cromosómica es diferente para cada uno de ellos. Se realizan entre la semana 18 y 22, y de entre ellos los que más se utilizan son: la valoración del pliegue nucal (medición del grosor de la nuca del feto, que en términos generales debe ser inferior a 6mm.) y la de quistes en los plexos coroideos. Aparte de los diferentes tipos de malformaciones fetales que podamos observar y que valoradas en conjunto, en algunos casos, nos pueden hacer sospechar de cromopatias específicas. El descubrimiento de una malformación durante el estudio ecográfico obliga al ecografista a realizar un estudio minucioso de la anatomia fetal, en búsqueda de otras malformaciones que la acompañen.
Si deseas más información sobre el tema, este enlace te puede ser útil: March of Dimes (http://www.nacersano.org/centro/9388_9931.asp). Si tienes algún problema o estás buscando información específica sobre el mismo, este excelente enlace The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.) te puede ser de gran utilidad. Como veréis es un enlace para profesionales, por lo cual es probable que parte del argot médico utilizado en la revisión no lo entendáis; sin embargo, sí os podréis hacer una buena idea de cómo está el tema en este momento encontrando respuesta a muchas de vuestras preguntas. El documento está escrito utilizando un lenguaje claro y sencillo, y la información está muy bien estructurada, se puede leer en diferentes idiomas y ya os hemos preseleccionado el español.
Debe quedar claro que este tipo de estudios ecográficos sólo deben ser realizados por profesionales cualificados y entrenados para ello y que la determinación de los marcadores séricos sólo deben ser efectuados por los laboratorios debidamente homologados.
Y por favor, independientemente de toda la información que consigáis, no olvidéis que se trata tan sólo de una serie de conocimientos que deben ser interpretados de forma correcta, por lo cual os recomiendo ante todo no alarmarse y que, antes de tomar cualquier decisión, consultéis con vuestro ginecólogo y, si éste lo considera OPORTUNO, con un servicio de genética, para valorar vuestra situación, aclarar todas las dudas que podáis albergar sobre el tema y marcar las pautas más apropiadas a seguir en vuestro caso.

¿Cual es el riesgo segun mi edad de tener un hijo con sindrome de Down?

Traslucencia nucal en el diagnostico de Sindrome de Down

Avances en el diagnostico precoz de comosomopatias

TN en un feto cromosomicamente normal -------- TN en un feto con sidrome de Down

Quizá una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia del embarazo es la salud y normalidad del fruto de la concepción. Los desordenes de tipo cromosómico por ser de carácter irreversible y sin tratamiento posible conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos, y conllevan una adición de ansiedad hasta poder emplear los métodos diagnósticos al alcance de la medicina. Entre las técnicas empleadas se encuentran la amniocentesis, la biopsia corial y la folículocentesis, son todas invasivas y requieren de una guía ecográfica.

Estas significan un riesgo para el feto, por ejemplo el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos informó que uno de cada 1500 a 2000 embarazos presentó anomalías en las extremidades luego de una biopsia de las vellosidades coriales además son muy costosas por lo que requieren una adecuada información y el consentimiento de la pareja, a sabiendas que el método es justificable solo si existieran factores de riesgo.
El problema actual se centra en el tamizaje de los grupos de riesgo puesto que solo un 3 % de las gestaciones con este defecto tiene un factor de riesgo identificable antes del embarazo, además si se toma solo como parámetro, la edad materna, podría solo identificarse el 30 % de las trisomías autosómicas. El triple test sobre la base de la edad y al estudio bioquímico materno elevaría las cifras de detección a algo mas del 50% sin elevar el número de técnicas invasivas, pero requiere un laboratorio muy especializado y ecografías de máxima precisión, siendo estas poco fiables antes del segundo trimestre de gestación.
Entre las cromosomopatías más frecuentes, y que son posibles de pesquisar ya que presentan signos morfológicos ecográficamente detectables, están la trisomía 21 o Síndrome de Down (1 por cada 660 nacidos vivos) y la triploidías, que aparecen en el 1% de todas las concepciones, la mayoría de las veces provoca abortos (20% de los abortos corresponden a triploidías).
Los signos ecográficos más sobresalientes de la trisomía 21 son: engrosamiento del pliegue nucal igual o mayor de 6 mm (presente en el 80% de los recién nacidos con síndrome de Down), húmero y fémur cortos, pieloectásias, intestino hiperecogénico e hipoplasia de la falange media del quinto dedo, además de malformaciones asociadas como venticulomegalia, atresia duodenal y las cardiopatías.
El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 se basa en estudios invasivos, éstos se efectúan en aquellas embarazadas consideradas de alto riesgo. El método tradicional para detectar esta población se basa en la edad materna (37 años o mas, que corresponde al 5% de todos los embarazos), permite detectar solo al 30% de los fetos con anomalías.
Un nuevo método de identificación del riesgo toma en cuenta la edad materna y el grosor del edema subcutáneo del cuello fetal (translucencia nucal). Varios estudios reportan que este método entre las 10 y 14 semanas de gestación se asocia con un riesgo aumentado para T21 y otros defectos cromosómicos.
Para algunos autores la sensibilidad de éste método varía entre un 8 y un 75%. Sin embargo un estudio multicéntrico en el Reino Unido analizó a aproximadamente 100.000 mujeres con embarazos entre 10 y 14 semanas estimándose el riesgo según la edad de la paciente y la prevalencia de T21 para esa edad, multiplicándose por el cálculo de riesgo obtenido por la medida de translucencia nucal . Se obtuvo un riesgo elevado de 1 en 300 en un 8% de la población en estudio con una sensibilidad del 82,3% en la detección T21 y del 77% para otras trisomías

Conclusiones: El grosor de la translucencia nucal fetal se convierte en una alternativa válida en pacientes con riesgo elevado, en las que debería aconsejar un método invasivo. No obstante, inclusive éste método de evaluación del riesgo requiere alrededor de 30 estudios invasivos para lograr identificar un feto anormal.

La combinación de la edad materna y la TN determinada entre las 11 y 14 semanas ha demostrado ser el método más efectivo disponible en la actualidad para el tamizaje de alteraciones cromosómicas fetales con una sensibilidad para detección de trisomía 21 superior al 80%.

Es el método ideal para ser utilizado en embarazos múltiples, debido a su comprobada eficacia y a la imposibilidad de usar el tamizaje bioquímico en dichos embarazos.

Los fetos cromosómicamente normales con TN positiva, tienen un mayor riesgo de malformaciones fetales y morbilidad aumentada. La TN permite identificar a estos fetos en riesgo, e implementar medidas encaminadas a optimizar su cuidado prenatal.
Los resultados son prometedores ya que permite un diagnóstico precoz ampliando las perspectivas a la hora de tomar decisiones, pero indudablemente necesita de mas y mejores estudios para ser completamente avalado. Actualmente ha cobrado mayor importancia, y podría jugar un rol importante en este tipo de estudios es la ecografía tridimensional (3D), lo cierto es que lo que antes era reservado para luego de las 16 semanas actualmente se estaría disminuyendo el umbral de detección de las trisomías 21 y otras cromosomopatías.