LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL La espectacular caída de la mortalidad infantil ha puesto en evidencia la importancia de las malformaciones congénitas. Cuando la mortalidad infantil es inferior al 20%, las enfermedades genéticas ocupan el 1° lugar, entre las causas de mortalidad infantil.
Aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos retienen una anomalía cromosómica.
Entendemos por "Diagnóstico Prenatal" todas aquellas acciones diagnósticas destinadas a descubrir durante el embarazo un "defecto congénito", entendiendo como tal toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque puede manifestarse máss tarde).
DIAGNÓSTICO PRENATAL
El diagnóstico prenatal consiste en determinadas pruebas, que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que permite a los médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riegos innecesarios la madre y su hijo.
Hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.
El diagnóstico prenatal consiste en determinadas pruebas, que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que permite a los médicos la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riegos innecesarios la madre y su hijo.
Hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.
INCIDENCIA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS 
En alrededor de un 2% de los embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, da lugar a la muerte intrauterina del mismo o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
En alrededor de un 2% de los embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, da lugar a la muerte intrauterina del mismo o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se den también en gestantes sin factores de riesgos conocidos.
Por esta razón, actualmente se practican pruebas bioquímicas (alfa-fetoproteina y beta-hCG) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.
GESTANTES DE ALTO RIESGO
Está probado que hay una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo es lo que determinan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas o técnicas de diagnóstico específicas.
Está probado que hay una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo es lo que determinan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas o técnicas de diagnóstico específicas.
Debe considerarse una gestante de alto riesgo, aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes pre-condiciones:
- Edad superior a 35 años.
- Edad del futuro padre superior a 45 años.
- Hijo anterior con anomalías cromosómicas (mongolismo u otras).
- Reincidencia de abortos (3 o más).
- Ser portadora (o el futuro padre) de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras).
- Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma x.
- Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinológicos.
- Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemoglobinopatias) o alteraciones metabólicas congénitas.
- Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
- Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a irradiaciones o productos tóxicos.
- Haber contraído durante la gestación alguna infección del tipo de la toxoplasmosis o la rubéola.
- Edad superior a 35 años.
- Edad del futuro padre superior a 45 años.
- Hijo anterior con anomalías cromosómicas (mongolismo u otras).
- Reincidencia de abortos (3 o más).
- Ser portadora (o el futuro padre) de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras).
- Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma x.
- Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinológicos.
- Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemoglobinopatias) o alteraciones metabólicas congénitas.
- Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
- Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a irradiaciones o productos tóxicos.
- Haber contraído durante la gestación alguna infección del tipo de la toxoplasmosis o la rubéola.
Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado alguno de los siguientes síntomas:
- Crecimiento fetal por debajo de lo normal.
- Exceso o defecto de líquido amniótico. Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.
- Cifras anormales de alfa-fetoproteina o beta-hCG.
- Crecimiento fetal por debajo de lo normal.
- Exceso o defecto de líquido amniótico. Alteraciones del ritmo cardíaco del feto.
- Cifras anormales de alfa-fetoproteina o beta-hCG.
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL 
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la fase concreta del embarazo y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la fase concreta del embarazo y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
1. Anomalías cromosómicas (mongolismo, etc.)
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
BIOPSIA CORIAL: Análisis de una muestra de material placentario extraído mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Se realiza entre las 9 y 12 semanas de embarazo.
AMNIOCENTESIS: Análisis del líquido amniótico extraído mediante punción abdominal. Se efectúa desde las 12 semanas de embarazo.
FUNICULOCENTESIS O CORDOCENTESIS: Obtención de sangre fetal, mediante punción de un vaso del cordón umbilical, que permite realizar un gran número de análisis. Se practica a partir de las 18 ó 20 semanas de embarazo.
AMNIOCENTESIS: Análisis del líquido amniótico extraído mediante punción abdominal. Se efectúa desde las 12 semanas de embarazo.
FUNICULOCENTESIS O CORDOCENTESIS: Obtención de sangre fetal, mediante punción de un vaso del cordón umbilical, que permite realizar un gran número de análisis. Se practica a partir de las 18 ó 20 semanas de embarazo.
Cualquiera de estas tres técnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (mongolismo u otras).
Todas estas técnicas son prácticamente indoloras y con un pequeño riesgo para el feto que debe ser valorado caso por caso.
Todas estas técnicas son prácticamente indoloras y con un pequeño riesgo para el feto que debe ser valorado caso por caso.
2. Enfermedades genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc.).
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se establece un consejo genético y una identificación de portadores previa al diagnóstico prenatal. Posteriormente se realiza una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS a partir de la cuál se practica una determinación bioquímica o un estudio de ADN.
El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente debido a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se establece un consejo genético y una identificación de portadores previa al diagnóstico prenatal. Posteriormente se realiza una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS a partir de la cuál se practica una determinación bioquímica o un estudio de ADN.
El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente debido a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
3. Infecciones (toxoplasmosis, rubéola, etc.).
Cuando se prevé un riesgo de infección fetal se realiza además del estudio inmunitario de la madre, una FUNICULOCENTESIS a fin de determinar si la infección ha pasado al feto. La confirmación de esta infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permitirá establecer un pronóstico, y adoptar las decisiones más adecuadas.
Cuando se prevé un riesgo de infección fetal se realiza además del estudio inmunitario de la madre, una FUNICULOCENTESIS a fin de determinar si la infección ha pasado al feto. La confirmación de esta infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permitirá establecer un pronóstico, y adoptar las decisiones más adecuadas.
4. Malformaciones fetales (defectos físicos).
El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente se den en un porcentaje de 2 a 3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practica a las 18-20 semanas del embarazo y permite identificar todos los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como parecer reconocidos visualmente. Finalmente, cuando haya motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión indebida de determinados fármacos, antecedentes ó infecciones, además de la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN, es preciso practicar una ECOCARDIOCRAFÍA con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías.
El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente se den en un porcentaje de 2 a 3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practica a las 18-20 semanas del embarazo y permite identificar todos los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como parecer reconocidos visualmente. Finalmente, cuando haya motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión indebida de determinados fármacos, antecedentes ó infecciones, además de la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN, es preciso practicar una ECOCARDIOCRAFÍA con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías.
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