Falta de este hueso en una alta proporción de fetos con trisomía 21.
Investigadores del King´s College Hospital de Londres (Reino Unido), han analizado de forma prospectiva el impacto de incorporar la evaluación del hueso nasal en el cribado de la trisomía 21 en el primer trimestre, llegando a la conclusión de que mejora la efectividad de la prueba. En concreto, falta este hueso o es muy corto en la mayoría de fetos con trisomía 21, pero sólo falta en el 1-2% de los fetos normales.
En su artículo, recogido en “American Journal of Obstetrics and Gynecology”, examinaron los datos del cribado en más de 20.000 mujeres entre 2001 y 2004. Se registró como ausente el hueso nasal en el 1,2% de los fetos, incluyendo el 62% de los fetos con este defecto cromosómico y en el 0,6% de fetos normales. En el análisis de regresión logística el factor con mayor influencia en la falta de hueso nasal fue claramente la trisomía 21 (OR: 127), muy por delante de otros defectos cromosómicos (OR: 17) y del origen étnico afrocaribeño (OR: 5,6).
American Journal of Obstetrics and Gynecology 2006;195:109-114
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