¿Que es la Traslucencia nucal y para que se usa?

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto.
La translucencia nucal aumenta fisiológicamente con la edad gestacional pudiendo oscilar entre los 2,4 mm a las 12 semanas de gestación, hasta los 2,9 mm a las 14 semanas de gestación.
Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.
El espacio se mide desde la superficie externa de la columna cervical hasta la parte interna de la zona cutánea. Aparece como una zona econegativa bien circunscrita.

Si deseáis información específica sobre la posición en la que debe encontrarse el feto en el momento de la medición, este enlace os puede ser de utilidad. The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.)

¿Cuál es el momento apropiado para realizar este estudio?

Traslucencia normal ------------------------- traslucencia patologica

La translucencia nucal puede determinarse desde la semana 8 hasta la semana 13 + 6 días. Sin embargo el momento óptimo para su detección es entre las semanas 11 y 13 semanas + 6 días de gestación mediante ecografía vaginal o abdominal 2D (bidimensional), o 3D (tridimensional). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.). Si se determina a partir de las 8 semanas se recomienda ecografía vaginal 3D.
Como regla general, la translucencia nucal es un marcador transitorio que desaparece después de la semana 14.
Pero ¡cuidado con este detalle!, porque también puede persistir fisiológicamente entre un 2% y 4% de los fetos normales por retraso en el cierre de la columna vertebral en su parte superior, o puede ser patológica en casos de alteraciones cromosómicas, síndromes malformativos u otras patologías que no están relacionados con anomalías cromosómicas.

¿Cuándo se considera normal?
La translucencia nucal se considera fisiológica cuando:
su grosor es menor de 3 mm
es homogénea y lineal
el espacio translucido es econegativo

¿Cuándo se considera patológica?
Se considera sospechosa cuando:
tiene un grosor mayor de 3 mm
no es lineal y se observan pequeños septos e irregularidades
el espacio translúcido tiene una refringencia variable
el atlas y el axis (huesos de la parte superior de la columna vertebral) permanecen abiertos después de las 12 semanas de gestación
se observan bullas o estructuras quísticas
la translucencia se extiende más allá del polo cefálico o de la espalda fetal
se acompaña de ascitis o anasarca fetal
cuando se detectan otras anomalías acompañantes.

¿Qué hay que hacer cuando la translucencia nucal es positiva?
Ante todo NO ALARMARSE, y seguir las instrucciones de su médico.
Durante el estudio de la misma, su médico tomará en consideración los estudios bioquímicos realizados durante el primer trimestre y posteriormente le indicará las pautas a seguir, entre las cuales puede que se encuentre el efectuar:
un seguimiento ecográfico fetal
o un estudio de cromosomas fetal, mediante la utilización de una biopsia corial o amniocentesis

¿Cómo tenemos que valorar la translucencia nucal positiva?
Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad materna. Cuanto más temprano se detecta un grosor anormal, mayor es el riesgo de cromosomopatía, y como ya hemos revisado anteriormente, aparte de los problemas cromosómicos, también hay otras patologías que pueden cursar con un aumento de la misma y que no están relacionadas con anomalías cromosómicas.
Para una translucencia nucal:de 4 mm, el riesgo de anomalías cromosómicas es de aproximadamente un 20%; para una translucencia de 5 mm, del 33%; para una translucencia nucal de 6 mm, del 50%, y para una translucencia nucal mayor o igual a 6,5 mm, del 65%.
Por lo tanto, el primer paso en el manejo de estos embarazos es efectuar un estudio cromosómico fetal mediante biopsia corial. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
El riesgo de anomalías cromosómicas se calcula valorando los hallazgos ecográficos, además del cribaje bioquímico que se efectúa en sangre materna.
Sin embargo, NO olvidemos que ciertas anomalías observadas durante el primer trimestre en algunos casos pueden corresponder SIMPLEMENTE a situaciones fisiológicas o patológicas transitorias, que llegan a desaparecer sin secuelas aparentes en los recién nacidos.
POR LO CUAL RECUERDE QUE UNA TRANSLUCENCIA NUCAL ALTERADA TAN SOLO LE ESTÁ INDICANDO LA POSIBILIDAD DE UN MAYOR RIESGO PARA ALGUN DEFECTO, y que los estudios posteriores a los que será sometida confirmarán o descartarán esta hipótesis.

¿Por qué después de encontrar una translucencia nucal positiva, y el estudio de cromosomas normal, hay que seguir haciendo estudios ecográficos?
1.- Porque a pesar de que de la mayoría de los fetos que cursan con un aumento de la translucencia nucal y un cariotipo sin anomalías los niños serán normales, es aconsejable, excluir, en estos casos, anomalías tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, displasias esqueléticas, defectos renales, uropatía obstructiva, onfalocele, así como algún otro síndrome genético poco frecuente (Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Stickler Artrogriposis o síndrome del pterigium multiple, etc.). Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
2.- Porque alrededor del 30% de las translucencias mayores de 5 mm van asociadas a patologías vinculadas con una mayor morbimortalidad perinatal que no tienen relación con anomalías cromosómicas y lo que se pretende mediante los estudios ecográficos es valorar el bienestar fetal.
Por lo cual, en los casos de translucencia nucal aumentada >3 mm y cariotipo fetal normal, es necesario realizar una ecografía detallada que incluya una ecocardiografía fetal (estudio del corazón) entre las 14 y 16 semanas de gestación para determinar la evolución de la translucencia nucal y para excluir o diagnosticar múltiples anomalías fetales; y un estudio ecográfico detallado a las 20-22 semanas para exclusión o diagnóstico de malformaciones o defectos más sutiles que se asocian a las anomalías genéticas Si todo está correcto el riesgo de dar a luz a un recién nacido con una anomalía severa o retraso psicomotor severo no es mayor que el de la población general. Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).

¿Qué es el pliegue nucal?
Es un marcador ecográfico del segundo trimestre de la gestación que consiste en la medición del grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca del feto. Este estudio se debe realizar entre las 14 y 22 semanas de gestación, y se considera patológico cuando supera los 6 mm.
En los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) está aumentado.
Para más información: The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.).
OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.

Las pruebas BIOQUIMICAS EN SANGRE MATERNA

Las pruebas bioquímicas en sangre materna, también conocidas como cribado sérico materno, consisten en hacer una extracción de sangre a la madre durante la gestación, para cuantificar una serie de substancias segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre el feto.
El cribado sérico materno sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía, entre ellas la trisomía 13, 18, 21 (ésta última también conocida como síndrome de Down o mongolismo), 45, X (síndrome de Turner), etc.; o de ciertas malformaciones, entre ellas los defectos del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida (tambien conocida como espina dorsal abierta) y la anencefalia.

Esta prueba hay que hacerla durante unas semanas concretas de la gestación porque sus valores varían a lo largo de las mismas, y si se hace fuera de tiempo, sus valores ya no son informativos.
Hay diversos tipos de cribado, pero los más frecuentes, según la época en que son ejecutados y el número de marcadores analizados, son:
Durante el primer trimestre (8-13 semanas de gestación, ideal a la 10).

La B-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana) y el PAPP-A (del inglés pregnancy-associated plasma protein A), o proteína plasmática A asociada al embarazo.
Durante el segundo trimestre (14-20 semanas de gestación, ideal a la 16), este test puede ser de tres tipos en base a si se miden dos, tres o cuatro substancias. En el primer caso hablaremos de doble cribado, en el segundo de triple cribado y en el tercero de test cuádruplo:
doble cribado: Este test mide las concentraciones de dos substancias, que son la alfa-fetoproteína AFP y la -hCG (total o beta-hCG libre).
triple cribado: Este test mide actualmente las concentraciones de tres substancias, que son la AFP, hCG (total o beta-hCG libre), estriol no conjugado uE3.
test cuádruplo: Este test se efectúa mediante la determinación en sangre materna de los siguientes marcadores AFP, hCG (total o beta-hCG libre), uE3 e inhibina-A.
¡Cuantas más substancias mayor fiabilidad!

Antes de emitir el resultado, el laboratorio debe valorar los resultados obtenidos tomando en consideración la edad materna y una serie de factores que pueden modificar los niveles de dichas substancias, como son el peso materno, la raza, el tabaco, diabetes insulinodependiente, el número de fetos presentes en la gestación (mellizos, trillizos, etc.).
Actualmente, para aumentar su tasa de detección, estas pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales.
Posteriormente, tomando en consideración estos dos resultados (pruebas bioquímicas + estudios ecográficos), junto con el historial clínico y la edad materna, se calcula el riesgo individual para cada paciente. Debe quedar muy claro que si este índice sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas.
Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.).

-->Ahora, vamos a centrarnos en los MARCADORES ECOGRÁFICOS que se valoran al efectuar los estudios ecográficos fetales durante el primer y segundo trimestre de la gestación:
PRIMER TRIMESTRE
Hay varios marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el PRIMER TRIMESTRE, pues cada anomalía tiene su propio patrón sindrómico de anomalías detectables (megavejiga, arteria umbilical única, longitud cráneo-rabadilla, etc.); sin embargo, por su gran importancia en la detección de las cromosomopatias más frecuentes (trisomía: 13,18,21, y el síndrome de Turner 45, X) destacaremos los siguientes:

La translucencia nucal (TN) es un marcador ecográfico que consiste en la medición del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto entre las 8 y 14 semanas de gestación.

Valoracion fetal de la presencia/ausencia de hueso nasal: Lo habitual es que al efectuar la ecografia visualizemos el hueso nasal, sin embargo dado que el tamaño de la nariz es una característica étnica, también puede darse el caso de que en fetos normales no sea posible visualizarlo, si este es el caso, esto puede ocurrir con una frecuencia del 1% en la población caucasuana, 10% de los afrocaribeños y en el 7% de los asiáticos.

ausencia hueso nasal patologico -------------------- presencia hueso nasal

Por otra parte el hueso nasal está ausente en el 60-70% de los fetos con trisomía 21, en alrededor del 50% de los fetos con trisomía 18, y en el 30% de los fetos con trisomía 13.
El estudio doppler de los vasos sanguíneos y la frecuencia cardiaca fetal, siendo especialmente sensible el estudio del ductus venoso (vaso sanguíneo que trasporta la mayoría de la sangre venosa desde la placenta hasta el corazón), pues cuando es patólogico nos permite sospechar la presencia de algunas alteraciones cromosómicas, así como de malformaciones cardiacas.

Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler: La insuficiencia tricuspídea es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.
Valoración del ángulo frontomaxilofacial: El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.
El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.
Para que os hagáis una idea, actualmente el cribado de la trisomía 21 durante el primer trimestre, mediante una combinación de la ecografía para la traslucencia nucal y el hueso nasal + la determinación de B-hCG libre y la PAPP-A en la sangre materna, permite identificar potencialmente a más del 90% de los embarazos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 2,5%.

normal ---------------------------------------------------- Anormal

Los marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el SEGUNDO TRIMESTRE son muy variados y su influencia sobre el riesgo de alteración cromosómica es diferente para cada uno de ellos. Se realizan entre la semana 18 y 22, y de entre ellos los que más se utilizan son: la valoración del pliegue nucal (medición del grosor de la nuca del feto, que en términos generales debe ser inferior a 6mm.) y la de quistes en los plexos coroideos. Aparte de los diferentes tipos de malformaciones fetales que podamos observar y que valoradas en conjunto, en algunos casos, nos pueden hacer sospechar de cromopatias específicas. El descubrimiento de una malformación durante el estudio ecográfico obliga al ecografista a realizar un estudio minucioso de la anatomia fetal, en búsqueda de otras malformaciones que la acompañen.
Si deseas más información sobre el tema, este enlace te puede ser útil: March of Dimes (http://www.nacersano.org/centro/9388_9931.asp). Si tienes algún problema o estás buscando información específica sobre el mismo, este excelente enlace The Fetal Medicine Foundation (Fetal Medicine - PDF File 715Kb.) te puede ser de gran utilidad. Como veréis es un enlace para profesionales, por lo cual es probable que parte del argot médico utilizado en la revisión no lo entendáis; sin embargo, sí os podréis hacer una buena idea de cómo está el tema en este momento encontrando respuesta a muchas de vuestras preguntas. El documento está escrito utilizando un lenguaje claro y sencillo, y la información está muy bien estructurada, se puede leer en diferentes idiomas y ya os hemos preseleccionado el español.
Debe quedar claro que este tipo de estudios ecográficos sólo deben ser realizados por profesionales cualificados y entrenados para ello y que la determinación de los marcadores séricos sólo deben ser efectuados por los laboratorios debidamente homologados.
Y por favor, independientemente de toda la información que consigáis, no olvidéis que se trata tan sólo de una serie de conocimientos que deben ser interpretados de forma correcta, por lo cual os recomiendo ante todo no alarmarse y que, antes de tomar cualquier decisión, consultéis con vuestro ginecólogo y, si éste lo considera OPORTUNO, con un servicio de genética, para valorar vuestra situación, aclarar todas las dudas que podáis albergar sobre el tema y marcar las pautas más apropiadas a seguir en vuestro caso.