Genetica

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. La ginecología y la reproducción no son ajenas a este hecho ya que son innumerables los problemas de esterilidad e infertilidad cuyo origen es de tipo genético.

El Instituto Bernabeu cuenta en su sede de Alicante con un Departamento de Genética y Biología Molecular en el que se realizan un amplio abanico de las más modernas técnicas de esta disciplina aplicadas al diagnóstico en el campo de la Fertilidad y la Obstetricia.

Entre las técnicas que se desarrollan en nuestro centro destacamos las siguientes:

Técnicas de Citogenética
Estas técnicas nos van a permitir estudiar la dotación cromosómica de diferentes tipos celulares. Nuestro principal interés se centra en determinar el número y la estructura de los cromosomas, tanto de sangre periférica, líquido amniótico como de vellosidades coriales.

Técnicas básicas de Biología Molecular
- Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
Esta técnica permite amplificar secuencias específicas de ADN a partir de pequeñas cantidades de muestra posibilitando su posterior análisis.
- Secuenciación de ADN.
El objetivo de secuenciar fragmentos de ADN es poder identificar las mutaciones existentes en genes responsables de determinadas enfermedades hereditarias.

Para ampliar al máximo las posibilidades de embarazos, necesitamos obtener más de un ovocito, que es lo que madura habitualmente el ovario de una mujer. Para estimular la producción de varios ovocitos y garantizar su buena calidad, administramos una combinación de fármacos cuya respuesta se controla mediante ecografías vaginales y ocasionales análisis de sangre.
El proceso total dura, según los casos, entre 8 y 12 días aproximadamente. Si se observase una respuesta ovárica deficiente o exagerada puede interrumpirse el tratamiento.

Técnicas de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
Esta técnica permite un marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma motivo de estudio. El resultado de este análisis permite identificar el número de copias de un determinado cromosoma y sus posibles alteraciones estructurales.
Todas estas técnicas nos permiten dar respuesta a las necesidades que en el área de la genética y la biología molecular precisa un Centro de nuestras características.
Los ovocitos recogidos se llevan al laboratorio de FIV donde se preparan para ser inseminados. Paralelamente, el semen es activado para mejorar e incrementar su capacidad fecundante. Ovocitos y espermatozoides se unen, durante varias horas, en una incubadora que proporciona las condiciones óptimas para su fertilización y desarrollo. Hasta el día siguiente no sabremos el número de ovocitos fertilizados pero la tasa de fertilización es del 60% por lo que es habitual obtener varios embriones.
Entre las aplicaciones que se llevan a cabo en nuestro departamento destacamos las siguientes:

Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal ayuda a detectar trastornos genéticos y/o cromosómicos antes del nacimiento. Se puede realizar a través de la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y la biopsia de las vellosidades coriales. Nos permite determinar:
- Un número adecuado de los cromosomas mediante FISH.
- Cambios en la estructura en los cromosomas.
- Estudios genéticos de enfermedades hereditarias.

Estudios citogenéticos (análisis de los cromosomas)
Los estudios citogenéticos clásicos, al igual que la FISH, nos permiten diagnosticar en sangre periférica y en tejidos de biopsias, alteraciones estructurales y microdelecciones.

Estudios genéticos
En nuestro departamento llevamos a cabo el estudio molecular de diferentes enfermedades genéticas:
- Cribado de mutaciones de Fibrosis Quística (33 mutaciones más los polimorfismos 5T/7T/9T).
- Estudio de la expansión responsable del Síndrome de X-Frágil.
- Cribado de Ataxias.
- Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
- Estudio de de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
- Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
- Estudio de metilación y disomías uniparentales de Prader-Willi-Angelman.
- Diagnóstico Molecular de la Hemocromatosis (gen MTHFR).

Estudio del factor masculino
En la actualidad, los parámetros obtenidos a través de un análisis de los espermatozoides (seminograma) no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo evolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

FISH en espermatozoides:
Mediante la técnica FISH anteriormente descrita, se estudia si existen cambios en el número de cromosomas (aneuploidías) en los espermatozoides. Un aumento del número de espermatozoides con alteraciones puede ser responsable de fallos de implantación y abortos.

Cribado de microdelecciones del cromosoma Y:
Identificamos mediante la técnica del PCR posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.

Determinación del índice de fragmentación del ADN espermático (TUNEL):
Se ha demostrado que los varones infértiles tienen una mayor fracción de espermatozoides con roturas en el ADN, y que este hecho puede tener un impacto negativo en los resultados en reproducción asistida.
La técnica que empleamos para la determinar la fragmentación del ADN espermático es el TUNEL o Terminal dUTP Nick-End Labeling que consiste en medir las roturas existentes en la cadena de ADN incorporando moléculas marcadas fluorescentemente.

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Diagnóstico Genético Preimplantacional
Además del DGP, nuestro departamento ofrece los siguientes servicios complementarios:

Consejo Genético y preconcepcional
Informamos a los pacientes de las implicaciones de un determinado status genético y realizamos estudios familiares para detectar de la forma más precoz los miembros afectos.

Pruebas de paternidad
Se realizan a partir de muestras de sangre periférica, epitelio bucal y líquido amniótico. Las muestras son tratadas siguiendo el protocolo de toma y custodia marcado en la legislación y con total confidencialidad. Estamos acreditados para actuar como peritos judiciales ante los tribunales de justicia.
El procedimiento habitual, tras haber cogido cita y aportar la documentación necesaria, es la extracción de sangre del adulto y a los niños se les hace un frotis bucal con un bastoncillo de algodón, ya que se trata de un método no invasivo y que evita el tener que sacar sangre a los pequeños.
Los resultados, que tardan entre diez y quince días, los entrega el Departamento de Biología al interesado que solicitó la prueba y son absolutamente confidenciales. La fiabilidad es del 100% si el resultado es que no es el padre y del 99’99% si es que sí lo es.