Lo que la Mujer debe saber sobre la Mamografia

Pocas técnicas por imágenes en medicina ofrecen tantas esperanzas de vida en la mujer, como lo hace la mamografía.

¿QUÉ ES LA MAMOGRAFÍA ?

Es una radiografía especial de la totalidad de la mama. Reproduce la anatomía de toda la glándula, axila, vasos, músculos y ganglios.

¿QUÉ IMPORTANCIA TIENE EN EL CUIDADO MÉDICO?

El de ser un procedimiento de detección por imágenes no invasivo, empleado en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. La mamografía es el único y primer método de elección para el estudio de la mama aceptada por su excelente calidad de información. Requiere médicos dedicados a tal fin que intervengan con una excelente ejecución y razonable interpretación.

¿CUÁLES SERÍAN LOS PACIENTES QUE NECESITARÍAN UN MAYOR CUIDADO?

Se ha comprobado que existe un grupo de mujeres que por sus antecedentes biológicos y/o edad portarían cierto riesgo en desarrollar, en algún momento de su vida, un cáncer mamario.Estos, llamados Grupos de riesgos, encuadrarían a mujeres con: Cáncer de mama en madre o hermana; Cáncer de mama en madre y/o hermana especialmente en la premenopausia y además con el antecedente de haber sido bilateral; Con historia personal de cáncer mamario.Estos antecedentes no son determinantes, si orientadores para ejercer un especial cuidado y control medico selectivo.

¿A QUIÉNES SE LES DEBE RECOMENDAR UNA MAMOGRAFÍA?

Las recomendaciones surgen basadas en experiencias estadísticas universales e incluyen además un examen clínico realizado por un médico dedicado al tema:Mujeres sin factores de riesgo: Edad entre 40 y 49 años, cada 2 años. Mayores de 50 años, cada año. Menores de 40 años, una de base a los 35 años.Mujeres con cáncer previo: Anualmente.Mujeres con factores de riesgo: Examen clínico anual y mamografía acorde a las necesidades medicas; luego de los 40 años una mamografía anual.

¿EXISTE ALGÚN RIESGO EN HACERSE UNA MAMOGRAFÍA?

Es bien conocido el efecto nocivo de las radiaciones en dosis extremas, con la tecnología actual y con un programa de garantía de calidad, se emplea una mínima dosis radiante. La misma es tan insignificante, que el riesgo teórico e hipotético de inducir cáncer mediante una mamografía sobrepasa los beneficios que aporta el detectar un importante numero de cánceres no palpables (ocultos clínicamente) en mujeres por debajo de los 50 años.

¿POR QUÉ SE SOLICITA UNA MAMOGRAFÍA A MUJERES ASINTOMÁTICAS (SIN SIGNOS CLÍNICOS)?

Esta comprobado que el empleo secuencial y periódico de la mamografía en mujeres asintomáticas, permite detectar oportunamente un buen numero de cánceres de mama mucho antes de que este sea palpado. Por lo tanto: Por ser detectado precozmente, lo pequeño de su tamaño es el mejor de los pronósticos; Permite simplificar su tratamiento y reducir notablemente su mortalidad. En estas condiciones su cura seria una posibilidad.

¿ALGO MAS DEBE SABER LA MUJER SOBRE LA MAMOGRAFÍA?

Decimos que la mamografía es un excelente test para detectar el cáncer mamario en su faz preclínica, es decir antes de ser palpado, así y todo posee ciertas imprecisiones que varían según la calidad del accionar medico.Es por ello que 5 de cada 10 mujeres que concurren a realizarse un estudio mamográfico estándar, deben ser estudiadas exhaustivamente. No deben asustarse por las tomas o posiciones mamográficas extras u otros estudios que le realicen. Piensen siempre dos cosas: no todo lo que se palpa es cáncer y no todas las mujeres tienen cáncer. Estos estudios y la responsabilidad de ustedes en consultar y del medico en cuidar son las mejores normas preventivas que la medicina ofrece.

Pequeñas cantidades de alcohol durante el embarazo tambien pueden afectar al desarrollo del feto

Un estudio de la Universidad de San Diego recomienda a las mujeres abstenerse completamente de beber alcohol durante el embarazo para evitar los problemas de salud que este hábito puede tener en el desarrollo posterior del feto. Aunque hasta el momento se sabía que el consumo abundante de bebidas alcohólicas podía ser perjudicial para el neonato, este nuevo ensayo recomienda la abstinencia total.

Los hijos de aquellas mujeres que bebieron alcohol durante su embarazo pueden desarrollar serios problemas físico e incluso tener retraso en su desarrollo neurológico. Sin embargo, algunos fetos parecen verse menos afectados, y los resultados demuestran que los niños con un coeficiente intelectual equivalente pueden presentar daños neurológicos diferentes. Por ello, los científicos admiten que es difícil medir la extensión del problema.

En esta ocasión, según publica la BBC (http://news.bbc.co.uk) en su edición on line, los facultativos utilizaron el tiempo de reacción de los recién nacidos para evaluar el alcance de los daños provocados por el alcohol y estudiar cómo puede afectar al ritmo de trabajo de las diferentes áreas cerebrales.

Los científicos analizaron las reacciones de dos grupos diferentes, uno de ellos formado por niños cuyas madres habían bebido alcohol durante el embarazo, y un segundo grupo de niño no expuestos a la bebida. Los niños fueron sometidos a pruebas más simples y a otros tipos de test más complejos en los que debían tomar algún tipo de decisión. Mientras ambos grupos mostraron respuestas similares en las pruebas más sencillas, los niños expuestos al consumo de alcohol durante el embarazo lo hicieron significativamente peor en las pruebas más complejas.
La Dra. Sandra Jacobson, una de las participantes en esta investigación aclara que, pese a que los niños presentaban resultados similares en sus coeficientes intelectuales, las reacciones eran mucho más lentas entre los hijos de madres bebedoras. La Dra. Jacobson atribuye este descubrimiento a que en las pruebas más complejas participan varias áreas del cerebro que pueden estar, de alguna manera, dañadas debido al consumo de alcohol.

A juicio de los investigadores, el alcohol daña determinadas estructuras periféricas del cerebro lo que puede repercutir en un mayor tiempo de reacción, “la reacción de estos niños era a menuda similar a la de niños de menor edad que no habían estado expuestos al alcohol durante su gestación”, aclara.
Por su parte, el profesor Dr.Peter Hepper, de la Universidad de Belfast, alerta de la existencia de un cuerpo de evidencias suficientemente grande para concluir que incluso el consumo moderado de alcohol durante el embarazo repercute en el desarrollo posterior del bebé. Y añade: “Si existiese una certeza similar de que beber pudiese causar la pérdida de la punta del dedo en el feto, se prohibiría inmediatamente beber alcohol durante el embarazo; sin embargo, eso no se hace con respecto al desarrollo cerebral”.

El Dr. Hepper explica que, mientras el hígado adulto es capaz de limpiar los restos de alcohol del organismo en 12 horas, en el feto, el hígado no está aún suficientemente desarrollado y le podría costar cerca de dos días llevar a cabo este proceso

¿Se puede elegir el sexo de la guagua?

La pregunta acarrea un sinfín de mitos. El doctor Luis Herrera, ginecólogo de Clínica Las Condes, afirma que hay métodos naturales que ayudarían a determinar el sexo de un hijo, pero que el éxito no está asegurado.

Las distintas fases de la Luna, las posturas sexuales durante y tras el coito, un régimen rico o pobre en proteínas e incluso las fechas del calendario chino, son parte de los mitos que se relacionan con la posibilidad de influir en el sexo de la guagua.

El doctor Luis Herrera, ginecólogo de CLC, explica que, en forma natural, la proporción de nacimientos hombre-mujer es de 50 y 50%. Y agrega: “Hay maneras naturales de determinar si el bebé será niño o niña, aunque las probabilidades de éxito no sobrepasan el 75%”.

Uno de estos métodos se basa en la fecha de la ovulación. El médico explica que existen estudios basados en las investigaciones del ginecólogo estadounidense Landrum Shettles que indican que el espermio portador del cromosoma Y (masculino) es más rápido, liviano y vive poco tiempo. En cambio el espermio que aporta el cromosoma X (femenino) es más lento, pesado y vive más. “Shettles concluyó que tener relaciones sexuales 48 horas antes de la ovulación hace más factible la concepción de un embrión femenino, ya que los espermios que portan el cromosoma X alcanzarían a vivir para fecundar el óvulo, no así los espermios que llevan el gen Y. Al contrario, tener relaciones sexuales el día de la ovulación, provocaría el nacimiento de un niño, ya que los espermios portadores del gen Y son más rápidos”, afirma el doctor Herrera. Agrega que el período de mayor fertilidad comprende los 5 días anteriores y los 2 posteriores a la ovulación.

El pH vaginal también influiría en el sexo de la guagua. Un ambiente ácido propiciaría la concepción de una mujer, mientras que uno alcalino produciría un embrión masculino. La comida es otro factor. Un estudio de Adriana Baretta, bioquímica argentina, señala que una dieta materna rica en sodio y potasio determinaría tener un hombre y otra abundante en fósforo y magnesio, una mujer. “Sin embargo, los resultados de estas investigaciones no son tan concluyentes, ya que son pocos los casos estudiados bajo ese precepto”, afirma el médico.

Metformina eficaz contra la diabetes gestacional

Publicado en "The New England Journal of Medicine"
Un estudio en "The New England Journal of Medicine" revela que este antidiabético oral no comporta un mayor riesgo de complicaciones, como estrés respiratorio, defectos de nacimiento e hipoglucemia del recién nacido.

La metformina, fármaco para el tratamiento de la diabetes, es tan efectivo como las inyecciones de insulina para tratar a mujeres con diabetes gestacional, según informan investigadores del Auckland City Hospital (Nueva Zelanda) y del Women's and Children's Hospital (Australia), en “The New England Journal of Medicine”. La diabetes gestacional se produce en una de cada 20 embarazadas y existe cierto temor de que la metformina pueda afectar al feto, ya que puede atravesar la placenta.

Pero este nuevo estudio, dirigido por la Dra. Janet Rowan, reveló que el riesgo de complicaciones, como estrés respiratorio, defectos de nacimiento e hipoglucemia del recién nacido, no era distinto en las 363 mujeres que recibieron metformina y las 370 a las que se administraron inyecciones convencionales de insulina.

Después del parto, casi el 77% de las mujeres que recibieron el fármaco dijo que quería seguir con el mismo, si desarrollaba diabetes nuevamente durante un embarazo, aunque el 46% necesitó algunas inyecciones de insulina como suplemento en algún momento. Sólo el 27% de quienes recibieron inyecciones de insulina manifestó lo mismo, según indicó el equipo investigador. Con todo, los médicos deberían ser cautelosos, aseguraron los autores. "Deberían evitar el uso de metformina hasta que los datos de seguimiento de los niños estén disponibles", indicó el equipo de la Dra. Rowan. Los bebés nacidos durante el estudio serán evaluados cuando cumplan los 2 años.

Acupuntura y Fertilidad

¿Qué es la acupuntura?
La acupuntura es una técnica curativa milenaria usada en la medicina tradicional china que consiste en la aplicación de agujas muy finas en puntos específicos del cuerpo. Estos puntos quedan en vías de energía que se las denominan "meridianos" y se estimulan mediante esta aplicación. Cada tratamiento de acupuntura es diseñado para mejorar el flujo y equilibrio de la energía vital (o "qi", pronunciado "chi") a lo largo de estos meridianos.

¿La acupuntura puede ayudar con mi problema de fertilidad?
Aunque aún no se determinó si puede mejorar la fertilidad en general existen algunas investigaciones que revelan resultados esperanzadores. Los tratamientos de acupuntura tienen mejores resultados cuando la infertilidad es de causa funcional, como ciclos irregulares, fallas de implantación, etc... y no estructural como por ejemplo obstrucción de tromas de Falopio.

Se especula que la acupuntura aumenta la irrigación sanguínea de la cavidad pélvica y mejora la función ovárica. De esta forma se estimula la producción folicular y además genera un engrosamiento del endometrio para facilitar la implantación del óvulo.

De acuerdo a algunas investigaciones, la acupuntura es más efectiva como tratamiento secundario a técnicas de fertilización asistida como la fertilización in vitro (FIV). Los resultados de los estudios demostraron que se aumentaron las posibilidades de embarazo en un grupo de 160 mujeres bajo tratamiento de fertilización in vitro (FIV). Los resultados son alentadores, ya que el 42% de las mujeres bajo tratamiento de acupuntura quedaron embarazadas contra el 26% que solamente realizaron la fertilización in vitro (FIV).

Otros estudios sugieren que la acupuntura es una técnica muy efectiva para reducir el estrés y está demostrado que éste puede influir negativamente en la reproducción. Además la mayoría de las mujeres que se someten a un tratamiento de fertilidad ya se encuentran estresadas debido al mismo tratamiento, por lo que la acupuntura también sería ideal como tratamiento secundario.En los casos de infertilidad masculina se cree que los tratamientos de acupuntura también pueden ayudar, ya que se cree que mejora la calidad y cantidad del esperma en los hombres que tienen infertilidad sin causa aparente.

¿En qué parte del cuerpo se colocan las agujas?
Cada punto es específico en cada paciente y de acuerdo al tratamiento a realizar. Los más frecuentes, utilizados para influir en la función reproductiva femenina, se encuentran en la parte inferior de la espalda, parte inferior abdominal y en las piernas. En cambio los puntos para reducir el estrés se encuentran en la cabeza, el cuello, la parte superior de la espalda y los brazos.

¿Cuánto duran los tratamientos de acupuntura?
Generalmente se practican tratamientos de 1/2 a 1 hora de duración, de 1 a 2 veces por semana hasta conseguir el embarzo. Se recomienda continuar con el tratamientio hasta el primer trimestre del embarazo como preventivo de aborto, ya que las interrupciones del embarazo son más frecuentes durante lo tres pimeros meses.

¿Cuáles son los riesgos?
No existen riesgos asociados, pero es importante que busques un acupunturista experimentado que posea la autorización o certificación adecuada para ejercer en tu país. Actualmente, muchos médicos y especialistas en fertilidad reciben una capacitación en acupuntura y pueden realizarte el tratamiento en conjunto con el tratamiento de fertilidad.

Las mujeres embarazadas y los cambios de humor

¡Papás estén alertas!. Si usted pensaba que los SPM (Síntomas Premenstruales) de su pareja eran algo difícil de afrontar, más vale que se vayan preparando para lidiar con la cólera y los enojos que traen aparejados los PPMS (Cambios en el Estado de Ánimo Post-Parto). Afectando a tres de cada cuatro mamás primerizas, a esta condición médica se la suele llamar Depresión Postparto o Melancolía Postparto; pero la palabra "melancolía" no refleja verdaderamente el estado de ánimo de algunas recientes mamás.

Hablando en términos generales; su pareja se encontrará sobresaltada, es por ello que deberá estar preparado para esperar lo inesperado. En un minuto ella gritará porque usted le ha colocado un pañal al bebé de la manera incorrecta, y al siguiente minuto lo estará acusando de no ayudarla en nada. Podría expulsarlo al sótano, y luego criticarlo por no ser romántico. Trate de pensar en que ésta es su penitencia por no haber tenido que pasar por el trabajo de parto.

Tenga en cuenta que la mayor parte de este comportamiento no podrá ser controlado por ella. Minutos después del parto, sus niveles hormonales estarán brincando como si se tratara de pelotas de Ping-Pong y estarán haciendo estragos en su salud mental. Es por ello que cuendo vea que su pareja esté lanzando una bomba extractora de leche en la mitad de la sala de estar, recuerde ser tolerante con ella.
Los cambios en el estado de ánimo postparto pueden durar desde un par de días hasta un mes o más. Puede llegar a ser algo sumamente duro de afrontar para un papá, especialmente si también estuviera tratando de adaptarse a la rutina de su bebé. Pero, debido a que irse a vivir a un cuarto del hotel Best Western no es una opción valedera, usted deberá hacer todo lo que pueda para ayudar a que su pareja vea el lado bueno de las cosas cuando esté pasando por esta mala racha.

El hecho de implementar estas cuatro políticas hará que las cosas sean más fáciles y llevaderas para ambos:

Política #1: Oídos Alertas, Boca Cerrada

Los hombres tienden a ser prácticos solucionadores de problemas, por naturaleza. Usted verá un problema, y encontrará la solución. Por supuesto que ésto es algo lógico, pero en este caso en particular podría llegar a estropear las cosas. Su pareja probablemente necesite sentirse cómoda, y no esté lista como para poner en práctica un plan de acción de diez pasos.

Política #2: Como Defensa, Lleve un Registro de lo que Vaya Sucediendo

Piense en todas las cosas agresivas que usted ha dicho luego de haberse tomado cuatro o cinco cervezas. Ahora, tenga en cuenta que su pareja está bajo la influencia de substancias químicas y psicotrópicos mucho más potentes y alteradores que una cerveza Budweiser. Dentro de seis meses, ella probablemente ni siquiera recordará algunas de las cosas hirientes que le ha dicho. (Usted debería anotarlas, sólo por si acaso.).

Política #3: Forme un Ejército Usted Mismo

No espere demasiado de su pareja durante los primeros meses. Quizás tenga que desempeñar numerosas tareas mientras su esposa esté amamantando al bebé; es por ello que debería estar preparado para afrontar esta carga. Pídale ayuda a familiares, para que éstos contribuyan con algunas de las tareas.

Política #4: Invítela a Pasear

La soledad contribuye enormemente a agravar los PPMS (por sus siglas en Inglés), es por ello que cuánto antes la haga cambiar de escenario, más rápido podrá volver a la normalidad. Recuerde que los bebés recién nacidos son fáciles de trasladar de un lado a otro; es por ello que debería tomar el cochecito de su bebé e invitar a su esposa a dar una vuelta a la manzana para pasear a su hijo/a. El ejercicio la ayudará a volver a recuperar su silueta y a estar en forma, y la hará liberar endorfinas que contribuirán a mejorar su estado anímico.

La Depresión Postparto

Esta condición médica es mucho más grave que los PPMS, y afecta a aproximadamente un 10% de las mamás primerizas. Si el estado emocional de su pareja estuviera dificultando seriamente su forma de vida, o si sus síntomas duraran mucho más que un mes; debería sugerirle que hable con su obstetra para tratar de resolver este problema lo antes posible. Si se resistiera a hacerlo, usted podría hacerle saber que su condición es fácilmente tratable, y que cada día que deje pasar será un día menos que podrá disfrutar de su pequeñito/a.

Este texto fue extraído del libro BE PREPARED (Esté Preparado), escrito por Gary Greenberg y Jeannie Haydn. Derechos de autor © 2004 por Gary Greenberg y Jeannie Haydn. Reimpreso bajo el permiso de Simon & Schuster, Inc..

Bella y Delgada despues del embarazo

El sobrepeso en la mamá tiene su origen en los cambios fisiológicos propios del embarazo, los cuales permiten el crecimiento del bebe. La piel abdominal de la madre se distiende (se estira) por el crecimiento del útero.

Esta situación, sumada a la retención de líquidos que se da en este periodo, genera el ambiente propicio también para la acumulación de energía en forma de grasa. Además, después del parto se presenta un cambio en los patrones metabólicos y las vías de eliminación se alteran llevando a la acumulación de energía, también en forma de grasa.

Así las cosas, la nueva mama debe buscar ayudas externas para recuperar su condición previa. Aquella costumbre de algunas abuelas de hacer masajes y utilizar fajas que, aunque de manera empírica, lograban resultados favorables; hoy en día se han logrado determinar las razones por las cuales estas prácticas funcionan.

En el postparto inmediato es recomendable la realización de masajes de drenaje linfático, que son un tipo de manipulaciones que ayudan a llevar todo el líquido acumulado durante la gestación de regreso al torrente circulatorio, para que pueda ser eliminado por el riñón; y precisamente hay que forzar al riñón para poder aumentar la eliminación del líquido. ¿Cómo? con el consumo de abundante líquido, ojalá durante todo el transcurso del embarazo y no solo después del parto.

Hoy en día es popular entre las mujeres el uso de fajas quirúrgicas luego de realizarse procedimientos quirúrgicos de estética, pues la piel queda flácida luego de la utilización de las cánulas para mover y extraer la grasa; estas mismas fajas, con algunas pequeñas modificaciones permiten moldear la flacidez generada por la distensión de la piel durante el embarazo.

Además, si a ello se le suma la nutrición de la dermis con productos reafirmantes, se logra fijar la piel por nutrición de las proteínas de la dermis, demarcando la figura y disminuyendo la posibilidad de acumulación de grasa. En definitiva, esta primera indicación recomienda a las futuras madres que se hidraten de manera constante, se realicen masajes de drenaje linfático con alguien capacitado en ello, consigan una faja de tipo quirúrgico para moldear la figura y nutrir la piel, busquen una terapia de intradermopunción que ayude a nutrir de manera local la piel, y se acompañen estas actividades con una excelente nutrición.

Si deseas mas información sobre estos temas visita la pagina:

www.estetikamedica.blogspot.com

Genetica

La Genética es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario. La ginecología y la reproducción no son ajenas a este hecho ya que son innumerables los problemas de esterilidad e infertilidad cuyo origen es de tipo genético.

El Instituto Bernabeu cuenta en su sede de Alicante con un Departamento de Genética y Biología Molecular en el que se realizan un amplio abanico de las más modernas técnicas de esta disciplina aplicadas al diagnóstico en el campo de la Fertilidad y la Obstetricia.

Entre las técnicas que se desarrollan en nuestro centro destacamos las siguientes:

Técnicas de Citogenética
Estas técnicas nos van a permitir estudiar la dotación cromosómica de diferentes tipos celulares. Nuestro principal interés se centra en determinar el número y la estructura de los cromosomas, tanto de sangre periférica, líquido amniótico como de vellosidades coriales.

Técnicas básicas de Biología Molecular
- Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
Esta técnica permite amplificar secuencias específicas de ADN a partir de pequeñas cantidades de muestra posibilitando su posterior análisis.
- Secuenciación de ADN.
El objetivo de secuenciar fragmentos de ADN es poder identificar las mutaciones existentes en genes responsables de determinadas enfermedades hereditarias.

Para ampliar al máximo las posibilidades de embarazos, necesitamos obtener más de un ovocito, que es lo que madura habitualmente el ovario de una mujer. Para estimular la producción de varios ovocitos y garantizar su buena calidad, administramos una combinación de fármacos cuya respuesta se controla mediante ecografías vaginales y ocasionales análisis de sangre.
El proceso total dura, según los casos, entre 8 y 12 días aproximadamente. Si se observase una respuesta ovárica deficiente o exagerada puede interrumpirse el tratamiento.

Técnicas de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
Esta técnica permite un marcaje específico mediante fluorescencia del cromosoma motivo de estudio. El resultado de este análisis permite identificar el número de copias de un determinado cromosoma y sus posibles alteraciones estructurales.
Todas estas técnicas nos permiten dar respuesta a las necesidades que en el área de la genética y la biología molecular precisa un Centro de nuestras características.
Los ovocitos recogidos se llevan al laboratorio de FIV donde se preparan para ser inseminados. Paralelamente, el semen es activado para mejorar e incrementar su capacidad fecundante. Ovocitos y espermatozoides se unen, durante varias horas, en una incubadora que proporciona las condiciones óptimas para su fertilización y desarrollo. Hasta el día siguiente no sabremos el número de ovocitos fertilizados pero la tasa de fertilización es del 60% por lo que es habitual obtener varios embriones.
Entre las aplicaciones que se llevan a cabo en nuestro departamento destacamos las siguientes:

Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal ayuda a detectar trastornos genéticos y/o cromosómicos antes del nacimiento. Se puede realizar a través de la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y la biopsia de las vellosidades coriales. Nos permite determinar:
- Un número adecuado de los cromosomas mediante FISH.
- Cambios en la estructura en los cromosomas.
- Estudios genéticos de enfermedades hereditarias.

Estudios citogenéticos (análisis de los cromosomas)
Los estudios citogenéticos clásicos, al igual que la FISH, nos permiten diagnosticar en sangre periférica y en tejidos de biopsias, alteraciones estructurales y microdelecciones.

Estudios genéticos
En nuestro departamento llevamos a cabo el estudio molecular de diferentes enfermedades genéticas:
- Cribado de mutaciones de Fibrosis Quística (33 mutaciones más los polimorfismos 5T/7T/9T).
- Estudio de la expansión responsable del Síndrome de X-Frágil.
- Cribado de Ataxias.
- Estudio de la expansión de la Distrofia Miotónica.
- Estudio de de marcadores para la Distrofía Muscular de Duchenne.
- Estudio de la expansión de la Corea de Huntington.
- Estudio de metilación y disomías uniparentales de Prader-Willi-Angelman.
- Diagnóstico Molecular de la Hemocromatosis (gen MTHFR).

Estudio del factor masculino
En la actualidad, los parámetros obtenidos a través de un análisis de los espermatozoides (seminograma) no aportan una información completa sobre el potencial fecundante del semen y la capacidad de dar lugar a un embrión sano y un embarazo evolutivo. Un estudio completo del factor masculino y su contribución al problema de fertilidad en la pareja requiere determinar algunos otros parámetros como son:

FISH en espermatozoides:
Mediante la técnica FISH anteriormente descrita, se estudia si existen cambios en el número de cromosomas (aneuploidías) en los espermatozoides. Un aumento del número de espermatozoides con alteraciones puede ser responsable de fallos de implantación y abortos.

Cribado de microdelecciones del cromosoma Y:
Identificamos mediante la técnica del PCR posibles delecciones en diferentes regiones específicas del cromosoma Y. Se ha constatado que la ausencia de estas regiones es responsable de ciertas alteraciones en la gametogénesis.

Determinación del índice de fragmentación del ADN espermático (TUNEL):
Se ha demostrado que los varones infértiles tienen una mayor fracción de espermatozoides con roturas en el ADN, y que este hecho puede tener un impacto negativo en los resultados en reproducción asistida.
La técnica que empleamos para la determinar la fragmentación del ADN espermático es el TUNEL o Terminal dUTP Nick-End Labeling que consiste en medir las roturas existentes en la cadena de ADN incorporando moléculas marcadas fluorescentemente.

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Diagnóstico Genético Preimplantacional
Además del DGP, nuestro departamento ofrece los siguientes servicios complementarios:

Consejo Genético y preconcepcional
Informamos a los pacientes de las implicaciones de un determinado status genético y realizamos estudios familiares para detectar de la forma más precoz los miembros afectos.

Pruebas de paternidad
Se realizan a partir de muestras de sangre periférica, epitelio bucal y líquido amniótico. Las muestras son tratadas siguiendo el protocolo de toma y custodia marcado en la legislación y con total confidencialidad. Estamos acreditados para actuar como peritos judiciales ante los tribunales de justicia.
El procedimiento habitual, tras haber cogido cita y aportar la documentación necesaria, es la extracción de sangre del adulto y a los niños se les hace un frotis bucal con un bastoncillo de algodón, ya que se trata de un método no invasivo y que evita el tener que sacar sangre a los pequeños.
Los resultados, que tardan entre diez y quince días, los entrega el Departamento de Biología al interesado que solicitó la prueba y son absolutamente confidenciales. La fiabilidad es del 100% si el resultado es que no es el padre y del 99’99% si es que sí lo es.